Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
Pierre Bougnères
Sommaire
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Nouveau-né et nourrisson
Taille de naissance
Thyroïde du nouveau né
- Un nouveau-né dépisté grâce à une TSH élevée
- Un nouveau-né prématuré avec une hypothyroïdie transitoire
- Un nouveau-né hypothyroïdien sans TSH élevée ni syndrome
- Un nouveau-né non hypothyroïdien avec des anomalies des dosages hormonaux
- Un nouveau-né dont la mère a une maladie thyroïdienne
- Un nouveau-né hyperthyroïdien sans maladie maternelle
- Un nouveau-né avec un syndrome comportant une hypothyroïdie congénitale
- Un nourrisson avec thyroïdite et diabète
Endocrinologie sexuelle du nouveau-né et du nourrisson
- Un nouveau-né présentant un défaut évident de sexualisation des OGE (DSD)
- Un nouveau-né présentant un défaut évident de sexualisation des OGE – DSD 46,XX
- Un nouveau-né présentant un défaut évident de sexualisation des OGE – DSD 46,XY
- Un nouveau-né présentant un défaut évident de sexualisation des OGE – Mosaïque
- Un nouveau-né présentant un DSD au sein d’un syndrome
- Un nouveau-né ayant un DSD qu’on ne voit pas
- Un nouveau-né avec hypospadias et testicules inguinaux ou scrotaux
- Un nourrisson aux testicules non palpables, avec ou sans micropénis, sans anomalie des OGE, sans syndrome
- Un nouveau-né ou un nourrisson avec des testicules non palpables au sein d’un syndrome évident
- Un nouveau-né ou un nourrisson avec un micropénis isolé et des testicules palpables ou non
- Un nouveau-né ou un nourrisson fille avec un tout petit clitoris isolé
- Une petite fille porteuse de kystes ovariens
- Une petite fille dont les seins se développent (« thelarche »)
- Une fille ou un garçon présentant une pilosité pubienne (« pubarche ») dans la petite enfance
Hypoglycémies du nouveau-né et du nourrisson
Surrénales du nouveau-né et du nourrisson
Hypocalcémie et hypercalcémie du nouveau-né et du nourrisson, rachitismes
Enfant et adolescent
Hypocalcémies et hypercalcémies de l’enfant et de l’adolescent
Défauts et excès de croissance
- Un enfant de moins de 6 ans dont la croissance a ralenti
- Un enfant de plus de 6 ans dont la croissance a ralenti
- Un enfant avec un syndrome évident et dont la croissance est ralentie
- Un enfant petit avec une vitesse de croissance régulière
- Un enfant porteur d’un syndrome de Noonan ou apparenté
- Un(e) enfant ou un(e) adolescent(e) très grand(e)
Diabète insipide
Surrénales dans l’enfance et l’adolescence
- Un enfant ou un adolescent sans antécécédent qui prend du poids trop rapidement
- Un enfant fatigué avec des troubles digestifs ou un épisode aigu de collapsus
- Un enfant ayant une insuffisance surrénalienne dans le cadre d’un syndrome
- Un enfant ou un adolescent avec vomissements, douleurs abdominales, déshydratation, hypotension
- Un enfant ou un adolescent avec des céphalées et une hypertension artérielle
Pubertés en avance et hyperandrogénies
- Une fille consultant avant 7 ans pour l’apparition de seins
- Une fille consultant pour l’apparition de seins entre 7 et 9 ans
- Une fille sans seins consultant avant 6 ans pour une pilosité isolée
- Un garçon consultant pour des poils et des caractères sexuels avant 7 ans
- Une fille consultant pour une pilosité pubienne isolée entre 7 et 9 ans
- Un garçon consultant pour des poils et un développement sexuel entre 7 et 10 ans
- Une fille avec kyste(s) ovarien(s)
Retards, absences et anomalies de la puberté
- Un garçon de 14 ans sans signes de puberté
- Une fille de 13 ans sans seins
- Une adolescente de 15 ans en aménorrhée primaire
- Un(e) adolescent(e) avec une hyperprolactinémie
- Un adolescent de 15 ans avec de petits testicules et un développement pubertaire normal
- Une adolescente avec trop de pilosité et des cycles irréguliers
- Un garçon avec une gynécomastie apparemment isolée
- Un garçon avec un ou deux gros testicules
Thyroïde dans l’enfance et l’adolescence
- Un enfant ou un adolescent avec un nodule thyroïdien
- Un enfant ou un adolescent avec une thyroïde douloureuse et augmentée de volume
- Un adolescent avec une hyperthyroïdie évidente
- Un enfant ou un adolescent avec une masse médiane ou latérale du cou
- Un enfant ou un adolescent avec une hypothyroïdie acquise
- Un enfant ou un adolescent euthyroïdien avec un goitre
- Un enfant ou un adolescent avec des hormones thyroïdiennes insolites
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