Démarches diagnostiques, Gonades, Gynado, Puberté

Un garçon avec une gynécomastie apparemment isolée

La gynécomastie est une hyperplasie bénigne du tissu glandulaire mammaire survenant chez les garçons. Elle peut être uni ou bilatérale, le plus souvent indolore, parfois à l’origine d’une certaine tension mammaire. Elle est un motif de consultation assez banal à la puberté. La prolifération du tissu mammaire étant sous contrôle d’un équilibre entre l’effet stimulant des estrogènes et l’effet freinateur des androgènes, le développement d’une gynécomastie est le reflet d’une augmentation locale du rapport œstrogènes/androgènes. Bien qu’elle soit le plus souvent considérée comme idiopathique ou même physiologique, il faut connaître les cas relevant potentiellement d’un mécanisme pathologique. 

Le diagnostic d’une gynécomastie est clinique : masse tissulaire, non indurée, concentrique centrée sur l’aréole. 

Une adipomastie de l’obésité est un élargissement diffus des deux seins, masse molle sans structure sous-aréolaire palpable, l’échographie confirmant encas de doute l’absence de glande. 

Une gynécomastie unilatérale doit être différenciée :

  • d’une tumeur bénigne du sein non centrée sur l’aréole (fibrome, kyste galactophorique),
  • du carcinome mammaire du garçon : tuméfaction unilatérale, ferme, dure, fixée et irrégulière, adhérente au plan profond, non centrée sur l’aréole. 

L’échographie est précieuse pour identifier ces tumeurs.

Biologie :

  • caryotype pour un syndrome de Klinefelter, 
  • testostérone, 
  • œstradiol, œstrone, 
  • FSH et LH, 
  • ß-hCG, 
  • TSH, 
  • prolactine.

Imagerie :

  • Le plus souvent, l’échographie mammaire n’est pas nécessaire,
  • l’échographie testiculaire si suspicion de tumeur (examen clinique, élévation des estrogènes ou de la ß-hCG),
  • imagerie hypophysaire en cas d’hypogonadisme hypogonadotrope, 
  • IRM surrénalienne et gonadique en cas de suspicion de tumeur. 

Étiologies

1 – Les gynécomasties physiologiques

Une gynécomastie pubertaire transitoire, le plus souvent peu marquée, mais parfois importante et embarassante, apparaît chez > 50 % des garçons avec un pic de fréquence entre 13 et 14 ans (stade III à V de Tanner). Elle est secondaire à un déséquilibre transitoire de la balance androgènes/estrogènes. La progression de la puberté avec élévation des androgènes circulants aboutit à une régression de la gynécomastie chez > 90 % des adolescents, en 1 à 3 ans.

Les gynécomasties non physiologiques

Elles doivent être évoquées si la gynécomastie est pré-pubertaire ou persiste > 3 ans. 

2 – Défauts de production ou d’action de la testostérone

• Syndrome de Klinefelter : le plus fréquent des hypogonadismes hypergonadotropes (stimulation additionnelle de la production œstrogénique Leydigienne par les taux élevés de LH). D’autres causes d’atteintes testiculaires acquises sont rares (traumatiques, virales). 

• Hypogonadismes hypogonadotropes plus rarement (voir ici).

• Insensibilité partielle aux androgènes (AR, NR3C4). En cas d’insensibilité complète (CAIS), on ne parle pas de gynécomastie bien qu’il s’agisse d’un 46,XY, mais de seins. Les androgènes, à des taux supra-physiologiques, ne peuvent pas exercer leur action inhibitrice sur le tissu mammaire, et sont par ailleurs aromatisés en périphérie. 

4 – Adénomes à prolactine (voir ici) 

5 – Hyperproduction d’œstrogènes

• Tumeurs testiculaires germinales productrices d’hCG.
• Tumeurs à cellules de Leydig.
• Tumeurs calcifiantes à cellules de Sertoli (LCSCT) isolées ou s’intégrant dans un syndrome de Peutz-Jeghers, avec activité aromatase accrue, ou au complexe de Carney.
• Tumeurs cortico-surrénaliennes pouvant produire des d’estrogènes ou plus souvent des androgènes aromatisés en périphérie.
• Blocs surrénaliens en 3-ß-hydroxystéroïde déshydrogénase, 11-ß-hydroxylase et plus récemment en 17-hydroxylase, 17,20-lyase ou en 21-hydroxylase, les androgènes surrénaliens accumulés en amont du bloc étant aromatisés en périphérie.
• Syndrome d’excès d’aromatase (mutations activatrices de CYP19A1) avec accélération de la vitesse de croissance et de l’âge osseux.
• Augmentation de l’activité aromatase à l’origine des gynécomasties accompagnant l’obésité (au delà de l’adipomastie).
• Exposition à des estrogènes de polluants environnementaux.

6 – Médicaments et drogues

• Les médicaments sont très rarement une étiologie à cet âge de la vie.
• La consommation de cannabis a été incriminée.