Cet article tout récent donne l’occasion d’un petit tour d’horizon sur les recommandations de traitement dans divers pays…
Surrénales
Le traitement de l’hyperplasie des surrénales
A la veille de traitements innovants comme la thérapie génique il reste primordial de savoir traiter au mieux les patients atteints de déficit en 21-hydroxylase pendant l’enfance et l’adolescence…
Hydrocortisone et bloc 21 : 2 ou 3 prises
Un article aussi nul sur le fond que sur la forme prétend comparer l’efficacité de deux modes d’administration de l’hydrocortisone à des enfants atteints de formes classiques de bloc 21…
Essais de nouveaux médicaments dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : bof ?
De nouveaux médicaments ont été testés chez les adultes HCS. Aucun n’a démontré d’effets bénéfiques majeurs. Les essais pédiatriques manquent, mais peu sont programmés au vu des données adultes…
Phéochromocytomes et paragangliomes
Sur 25 enfants suivis 12 ans, 11 avaient des variants pathogènes germline de VHL, 4 de SDHB, 2 de SDHD, 1 de RET et 7 une recherche génomique négative…
Crinecerfont court terme dans l’hyperplasie congénitale des surrénales
L’objectif du traitement est de contrôler l’excès d’androgènes et d’éviter les complications des glucocorticoïdes…
Qualité de vie des hommes HCS
Les scores de la qualité de vie chez 109 hommes atteints de 21OHD ont été comparés aux populations de référence saines et malades chroniques de France, d’Allemagne, des Pays-Bas et du Royaume-Uni…
Pertes de sel chinoises
Une étude de l’unité d’endocrinologie pédiatrique a étudié 187 perdeurs de sels de 1989 à 2020, dont 169 avaient une hyperplasie congénitale des surrénales.
Les génotypes de l’HCS
Le séquençage de l’ensemble du gène CYP21A2, associé à l’amplification multiplex (MLPA) qui permet de détecter les variations du nombre de copies, sont devenus les méthodes de référence…
Status psychologique dans l’HCS
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) peut avoir de graves répercussions sur la santé somatique, psychologique, sexuelle et reproductive…
