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Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital : la découverte des bases génétiques permet de mieux comprendre la physiologie et de développer des traitements pour des maladies fréquentes

Vidéo – Pr Jacques Young (Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre – Hypogonadisme hypogonadotrophique congénital : la découverte des bases génétiques permet de mieux comprendre la physiologie et de développer des traitements pour des maladies fréquentes – Présentation, discussion

Actualités Divers Hypophyse

Diabètes insipides centraux génétiques

Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]

Molécule de cortisol
Actualités Divers Surrénales

Test à l’ACTH chez les nouveau-nés

LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]

Cas cliniques Divers

Florence, 14 ans, polyuro-polydipsie

Père alcooliquePas d’autres antécédents familiaux Naissance à terme à 3 180 g et 50 cm.Pas d’antécédent néonatal.En classe de 4e.Pas de traumatisme, pas de traitements, pas de céphalées. Depuis 6 mois, polyuro-polydipsie.Appétit conservé.Apports hydriques 4L/jour, 12 mictions/jour dont 2 à 3 nocturnes. 158 cm, 52,5 kg.FC: 79/min  PA 120/60 mm Hg.Jeune fille réservée mais coopérante.Examen clinique normal.A2P5S5, réglée depuis 3 ans. Glycémie à jeun : 0,83 g/L.HbA1c : 5,0%NFS, […]