Calcium

Actualités Calcium

Mutation de CYP24A1

Les mutations de perte de fonction de CYP24A1 affectent l’activité de la 24-hydroxylase impliquée dans le catabolisme de la vitamine D, induisant une hypercalcémie vitamine D-dépendante…

Gène GNAS sur le chromosome 20
Actualités Calcium Os, rachitismes

Délétions de GNAS dans la PHP1A

La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.

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Calcium Démarches diagnostiques Parathyroïdes

Un enfant ou un adolescent avec une hypercalcémie

L’hypercalcémie est découverte si l’on pense à doser la calcémie devant toute une série de signes variés, dont la plupart ne sont pas spécifiques. 1 – Hyperparathyroïdie primitive (1/35 000) L’hypercalcémie est souvent symptomatique (> 75 % des cas) : signes osseux (> 80 %) : douleurs, lésions lytiques (tumeurs brunes), fractures, ostéite fibreuse kystique palpable, déformations, […]

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Calcium Démarches diagnostiques Parathyroïdes

Un enfant avec une hypocalcémie apparemment isolée

Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue.  Étiologies Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies. Biologie hypocalcémie, hyperphosphorémie, PTH anormalement basse, 1,25(OH) D2 bas. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue.  Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de […]

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Calcium Démarches diagnostiques

Un nouveau-né en hypocalcémie

Pendant la grossesse, le métabolisme phosphocalcique maternel assure la minéralisation du squelette fœtal : la baisse de la 25-OH vitamine D, l’augmentation de la 1,25-OHD (forme active), la baisse de la PTH, l’augmentation du PTHrp favorisent le transfert actif du calcium et du phosphore vers le fœtus. La calcémie maternelle baisse […]