Ce syndrome autosomique récessif se caractérise par une hypoparathyroïdie congénitale, une dysmorphie, un retard de développement et un retard de croissance pré- et postnatal…
Calcium
Mutation de CYP24A1
Les mutations de perte de fonction de CYP24A1 affectent l’activité de la 24-hydroxylase impliquée dans le catabolisme de la vitamine D, induisant une hypercalcémie vitamine D-dépendante…
Clémence, découverte fortuite d’une hypercalcémie néonatale
Parents caucasiens, non consanguins.
Née à terme sans complications.
3 410 g, 50 cm. Aucune pathologie pendant la grossesse…
Délétions de GNAS dans la PHP1A
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.
Un enfant ou un adolescent avec une hypercalcémie
L’hypercalcémie est découverte si l’on pense à doser la calcémie devant toute une série de signes variés, dont la plupart ne sont pas spécifiques. 1 – Hyperparathyroïdie primitive (1/35 000) L’hypercalcémie est souvent symptomatique (> 75 % des cas) : signes osseux (> 80 %) : douleurs, lésions lytiques (tumeurs brunes), fractures, ostéite fibreuse kystique palpable, déformations, […]
Un enfant avec un syndrome comportant une hypocalcémie
Le défaut de sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) donne : Les différents syndromes • Syndrome de Di George Le syndrome de Di George (1/4 000-5 000 naissances) : défaut du développement des 3e et 4e arcs branchiaux d’où sont issus les gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes. 80-98 % des patients sont porteurs […]
Un enfant avec une hypocalcémie apparemment isolée
Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue. Étiologies Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies. Biologie hypocalcémie, hyperphosphorémie, PTH anormalement basse, 1,25(OH) D2 bas. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue. Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de […]
Un enfant présentant une ou plusieurs masses calcifiées des tissus mous
1 – Il y a association avec une hyperphosphorémie La maladie (calcinose tumorale) commence en général entre 2 et 13 ans, mais ne se révèle que plus tard. La masse peut se révéler par ses conséquences locales, très variées : gonflements locaux plus ou moins douloureux, limitation articulaire, perte de vision, […]
Découverte d’une hypercalcémie chez un nouveau-né symptomatique ou non
L’hypercalcémie est un Ca total > 2,6 mmol/L (104 mg/L, 10,4 mg/dL), ou un Ca ionisé > 1,35 mmol/L. Dans la majorité des cas, elle est asymptomatique et découverte de façon fortuite sur un bilan sanguin. Elle peut entraîner une néphrocalcinose. Elle n’est symptomatique que si ≥ 3,3 mmol/L (133 mg/L, 13,3 mg/dL) […]
Un nouveau-né en hypocalcémie
Pendant la grossesse, le métabolisme phosphocalcique maternel assure la minéralisation du squelette fœtal : la baisse de la 25-OH vitamine D, l’augmentation de la 1,25-OHD (forme active), la baisse de la PTH, l’augmentation du PTHrp favorisent le transfert actif du calcium et du phosphore vers le fœtus. La calcémie maternelle baisse […]
