La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée. Une équipe américaine a identifié 2 nouvelles délétions hétérozygotes de GNAS : 1) une délétion de 6,4 kb incluant l’exon 2 de GNAS associée à une méthylation normale (57%) de l’exon A/B ; 2) une délétion de 1438 pb englobant la région promotrice et la région 5′ non traduite des transcripts de Gsα, héritée de la mère, associée à une méthylation réduite (32%) de l’exon A/B.

Référence

• Dong L, et al. Intragenic Deletions of GNAS in Pseudohypoparathyroidism Type 1A Identify a New Region Affecting Methylation of Exon A/B. J Clin Endocrinol Metab, September 2020, 105(9): dgaa286