52 enfants avec hypophosphatémie liée à l’X ont reçu du burosumab toutes les 2 semaines ou toutes les 4 semaines pendant 16 mois…
Os, rachitismes
Burosumab et hypophosphatémie liée à l’X
Le burosumab améliore l’homéostasie du phosphore, le rachitisme, les déformations des membres inférieurs, la mobilité et la croissance…
Métabolisme osseux après chirurgie bariatrique
Cette mini-revue résume les données disponibles sur les effets des chirurgies bariatriques sur l’os chez les adolescents…
Masse osseuse des adolescents transsexuels
Les z-scores de la densité minérale osseuse BMAD ont diminué avec le GnRHa et ont augmenté pendant le traitement par stéroides sexuels…
Clémence, découverte fortuite d’une hypercalcémie néonatale
Parents caucasiens, non consanguins.
Née à terme sans complications.
3 410 g, 50 cm. Aucune pathologie pendant la grossesse…
Délétions de GNAS dans la PHP1A
La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) et la pseudohypoparathyroïdie (PPHP) sont causées par des mutations dans les exons du gène GNAS qui codent Gsα. Dans certains cas, une méthylation anormale de l’exon A/B du GNAS, caractéristique de la PHP1B, a été signalée.
Un enfant présentant les déformations osseuses d’un rachitisme
Le rachitisme désorganise les cartilages de croissance altère la minéralisation des cartilages de croissance et de la matrice osseuse (ostéomalacie) et crée des déformations osseuses. Il s’agit le plus souvent d’enfants après l’âge de la marche. La formation des os procède par remodelage continu alternant la résorption par les ostéoclastes […]
Un nouveau-né avec des fractures osseuses
Le plus souvent secondaires à un traumatisme obstétrical, les fractures peuvent aussi révéler des maladies rares. Il faut toujours garder à l’esprit la possibilité d’une maltraitance. Etiologies 1 – Les fractures obstétricales (1/600 naissances) Elles touchent surtout la clavicule, suivies par fémur et l’humérus. Les facteurs de risque sont l’accouchement […]
Mutations digéniques dans le rachitisme hypophosphatémique
C’est l’étude de 4 patients ayant un rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (HHRH) et 3 membres non affectés d’une famille de 4 générations dans laquelle le proband se présentait avec une HHRH apparente.
Dénosumab pour la dysplasie fibreuse
La dysplasie fibreuse du syndrome de McCune-Albright est une maladie osseuse rare traitée par bisphosphonates avec des réponses cliniques et biochimiques variables. Un inhibiteur de RANKL, le dénosumab a été donné à 12 patients ayant des douleurs persistantes et des marqueurs biochimiques de remodelage osseux augmentés malgré un traitement prolongé (8,8 ans) par […]
