Le plus souvent secondaires à un traumatisme obstétrical, les fractures peuvent aussi révéler des maladies rares. Il faut toujours garder à l’esprit la possibilité d’une maltraitance.
Etiologies
1 – Les fractures obstétricales (1/600 naissances)
Elles touchent surtout la clavicule, suivies par fémur et l’humérus. Les facteurs de risque sont l’accouchement par césarienne, le positionnement en siège, et un petit poids de naissance. Le plus souvent ce sont des fractures diaphysaires faciles à diagnostiquer : parfois un craquement lors de l’accouchement, un nouveau-né douloureux à la mobilisation ou ne bougeant pas spontanément le membre affecté. Les fractures de la plaque épiphysaire (humérus, fémur et tibia) sont plus rares et plus difficiles à diagnostiquer. Elles doivent être recherchées par échographie ou IRM si une articulation paraît disloquée. Radiologiquement il s’agit de fractures uniques survenant sur des os sains sans déminéralisation. Le bilan phosphocalcique est normal. Les principaux diagnostics différentiels sont l’arthrite septique et la maltraitance.
2 – L’ostéogenèse imparfaite
C’est une ostéoporose congénitale génétique. Sa présentation et sa sévérité sont très variables, allant de formes très frustres à des fractures prénatales et un décès périnatal. Elle est la plus fréquente des maladies osseuses constitutionnelles.
• L’ostéogenèse imparfaite de type II est le plus souvent diagnostiquée en anténatal. Les nouveau-nés meurent d’insuffisance respiratoire du fait de l’atteinte squelettique et des dysfonctionnements cardio-pulmonaires. Les os longs sont très déformés et très courts. Les os du crâne, mous cliniquement, sont très peu visibles sur les radiographies car très peu minéralisés.
• L’ostéogenèse imparfaite de type III est la forme la plus sévère compatible avec la vie : très petite taille, macrocéphalie, petitesse du menton et du massif facial, sclérotiques grisâtres, fractures fréquentes pré et postnatales, os longs très déformés et courts. Le crâne, mou à la naissance, se déforme durant les premiers mois de vie. Les signes radiologiques sont : transparence excessive du squelette, amincissement des corticales, trame osseuse anormalement visible, fractures et déformations des os longs et des vertèbres, côtes grêles et os wormiens au niveau du crâne. Le bilan biologique montre une hyper-résorption osseuse.
Causes d’ostéogenèse imparfaite :
- mutations dominantes de COL1A1 ou COL1A2 (90 % des cas),
- mutations récessives de CRTAP, LEPRE1, PPIB, FKBP10 et SERPINH1, OSTERIX/SP7, SERPINF1, BMP1 représentant 10 % des cas à elles toutes.
Les études moléculaires sont réservées en France aux porteurs d’une forme sévère envisageant un diagnostic prénatal (DPN) et chez les parents sains ayant un premier enfant avec une forme a priori dominante et souhaitant un DPN lors d’une future grossesse (risque de mosaïque germinale 5 à 7 %).
3 – Hypophosphatasie : mutations récessives du gène ALPL
C’est une maladie déminéralisante très rare (1/100 000 naissances), qui résulte d’un déficit de la phosphatase alcaline non tissu-spécifique. La variabilité clinique est très grande. Avant le traitement par phosphatases alcalines recombinantes, la forme sévère était presque toujours létale (hydramnios, fractures, malformations du squelette in utero, déminéralisation du squelette). La forme néonatale « bénigne » : anomalies osseuses prénatales (déformations osseuses, petite taille, faible minéralisation) d’évolution spontanément très favorable à partir du 3e trimestre de la grossesse. La forme dite « infantile » se manifeste avant 6 mois : hypotonie majeure, retard de croissance, fontanelle antérieure large, puis déformations des membres inférieurs et de la cage thoracique, fractures, parfois craniosténose, défaut de minéralisation associé à un rachitisme.
Biologie
- phosphatases alcalines toujours abaissées et d’autant plus que la forme est sévère,
- hypercalcémie/hypercalciurie avec risque de dépôts calciques dans les reins,
- PTH freinée,
- dosage du pyrophosphate inorganique et du phosphate de pyridoxal (forme phosphorylée de la vitamine B6).
4 – Rachitisme du prématuré
Le rachitisme du prématuré (ostéopathie/ostéopénie ou « maladie métabolique osseuse ») peut entraîner des fractures. La minéralisation du squelette se fait en grande partie au cours du 3e trimestre de grossesse. Depuis les années 1990, avec l’utilisation de laits pour prématurés particulièrement enrichis en calcium, phosphore et vitamine D, cette pathologie est devenu moins fréquente, avec comme facteurs de risque : faible poids de naissance, sévérité de la prématurité, nutrition parentérale exclusive, cholestase, prise de diurétiques ou de glucocorticoïdes.La sévérité est corrélée aux phosphatases alcalines sanguines. Il peut y avoir une hypophosphorémie sans fuite urinaire de phosphore. Les images radiologiques ressemblent aux rachitismes par carence maternelle en vitamine D.
5 – Rachitisme carentiel congénital
Le statut fœtal en 25-hydroxyvitamine D est complètement dépendant du statut maternel. La carence profonde en vitamine D pendant la grossesse entraîne un défaut de minéralisation osseuse et un rachitisme carentiel néonatal avec parfois des fractures et/ou des convulsions hypocalcémiques. Elle menace les populations à risque : migrants, grossesses non suivies, grossesses rapprochées, régimes d’exclusion, absence d’exposition au soleil, et peau noire. Il y a une déminéralisation diffuse, des signes de rachitisme : augmentation de la distance métaphyso-épiphysaire, élargissement de la métaphyse en cupule convexe avec spicules latéraux en toit de pagode, aspect irrégulier et flou des métaphyses, « bouchon de champagne » des métaphyses chondro-costales.
Biologie
- phosphatases alcalines constamment élevées (se référer aux normes de l’âge),
- calcémie normale ou abaissée,
- 25OHD effondré chez la mère et le nouveau-né.
6 – L’hyperparathyroïdie néonatale
Cette mutation homozygote du CasR (récepteur au calcium) est une étiologie extrêmement rare de déminéralisation osseuse diffuse avec fractures. Une hypercalcémie majeure est au premier plan et menace le pronostic vital.
