Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue.
Étiologies
Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies.
Biologie
- hypocalcémie,
- hyperphosphorémie,
- PTH anormalement basse,
- 1,25(OH) D2 bas.
La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue.
Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de façon isolée.
Étiologies
• mutations activatrices de CaSR 1 (récepteur au calcium) (Hypocalcémie autosomique dominante de type 1) : la plus fréquente des hypoparathyroïdies génétiques isolées, elle est la pathologie en miroir inverse de l’hypercalcémie hypocalciurique de type 1, causée par des mutations hétérozygotes inactivatrices du CaSR : hypocalcémie de degré variable, PTH anormalement basse, hypercalciurie ou hypercalciurie relative (inadaptée à l’hypocalcémie). L’association à un syndrome de Bartter (alcalose métabolique, hypokaliémie, hyperaldostéronisme, hyperréninisme) est due à des mutations spécifiques fortement activatrices du gène CaSR.
• mutations activatrices de GNA11 (Hypocalcémie autosomique dominante de type 2) : le miroir inverse de l’hypercalcémie hypocalciurique de type 2 causée par des mutations inactivatrices de GNA11 : un profil clinique et biologique très proche des mutations activatrices du CaSR.
• mutation de GCM2. Des mutations homozygotes perte de fonction et des mutations hétérozygotes à effet dominant négatif du gène GCM2 ont été identifiées chez des patients présentant une hypoparathyroïdie isolée familiale (transmission récessive ou dominante respectivement). L’hypoparathyroïdie semble plus marquée dans les formes récessives, et peut se manifester dès la période néonatale. Le diagnostic peut aussi se révéler tardivement, en particulier lors d’un stress.
• mutations homozygotes récessives et hétérozygotes dominantes du gène PTH, extrêmement rares.
• Pseudohypoparathyroïdie avec un tableau biologique d’hypocalcémie-hypophosphorémie-PTH élevée chez un adolescent de petite taille porteur d’une ostéodystrophie d’Albright non identifiée.
• Le rachitisme par déficit en vitamine D et en calcium pose aujourd’hui la question de sa prévention efficace chez des enfants d’origine moyenne orientale, africaine ou asiatique, notamment migrants, allaités et manquant d’apport vitaminique, de calcium et d’exposition au soleil. Douleurs osseuses, déformation squelettiques (jambes arquées, déformation des genoux en genu varum ou en genu valgum, chapelet costal, élargissement des jonctions chondrocostales antérieures) avec signes radiologiques typiques, retard de croissance, retard de développement, convulsions hypocalcémiques. Rappelons que la concentration optimale de 25(OH)D est > 50 nmol/L (> 20 ng/mL).
