La survenue d’un diabète insipide est rare dans la première enfance. Il faut en connaître la clinique parfois trompeuse. Le motif de consultation est le plus souvent la polydipsie. La demande spontanée de boisson d’un petit enfant doit être prise au sérieux, car elle n’est pas banale. Une écoute attentive […]
Après la naissance, le volume extracellulaire se contracte, en réponse à une balance négative pour le sodium et l’eau, entraînant une perte de poids. Bien que le lait maternel et les laits artificiels soient peu salés, l’équilibre sodium/eau se positive vers le 4e jour. La concentration de sodium urinaire reflète […]
1 – Insuffisance d’apport La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une […]
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
Les résultats d’une étude menée entre 1976 et 2009 sur l’ensemble de la population danoise sont présentés par une équipe danoise. 32 548 patients ayant survécu au moins un an après le traitement de leur cancer (diagnostic entre 15 ans et 39 ans) ont été identifiés dans le Registre Danois du […]
Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1/3000. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes. Le gliome des voies optiques (GVO) (6-20% des cas) est la plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui un taux de survie élevé, les enfants atteints d’un GVO sont toujours […]
La neurofibromatose de type 1 (NF1) a une incidence d’environ 1 naissance sur 2 500 à 3 500. Elle est associée à un risque de tumeurs bénignes et malignes, le gliome des voies optiques (GVO), décrit dans 6 à 20% des cas, étant la tumeur plus fréquente [2]. S’ils ont aujourd’hui […]
Une étude récente indique que chez les survivants d’un cancer survenu pendant l’enfance, le risque de tumeur maligne secondaire 15 ans après le diagnostic initial reste augmenté chez ceux dont le diagnostic a été fait dans les années 90. La réduction du risque depuis les années 90 est principalement liée […]
