1 – Insuffisance d’apport
La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une survenue en fin de 1re semaine de vie, une perte de poids > 10 %, avec déshydratation, absence de selles et ictère sont caractéristiques. Le bébé peut être alerte, affamé, irritable ou léthargique. L’oligurie est difficile à détecter, l’anurie inconstante. Même si 10 % des nouveau-nés normaux perdent 10 % de leur poids de naissance, il faut savoir penser à ce diagnostic.
2 – Causes cérébrales
Le diabète insipide central néonatal est très rarement la conséquence d’atteintes hypothalamiques congénitales ou acquises, hémorragiques ou post-hémorragiques.
La dysplasie septo-optique peut donner un diabète insipide central avec hypernatrémie s’associant à une insuffisance anté-hypophysaire avec hypoglycémie et hypothermie. L’IRM révèle l’absence du septum pellucidum. Il y a une hypoplasie bilatérale du nerf optique.
3 – Causes rénales
Les mutations perte-de-fonction du récepteur V2 de la vasopressine (V2R) donnent un diabète néphrogénique familial lié à l’X (90 % des diabètes néphrogéniques), qui peut se révéler en période néonatale.
Les mutations homozygotes du gène de l’aquaporine 2, autosomique récessives, sont plus rares.
D’autres diabètes néphrogéniques n’ont pas de mutation reconnue.
La prise maternelle de lithium, d’inhibiteurs de l’enzyme de conversion, de bloqueurs de l’angiotensine peut être responsable de diabète insipide néphrogénique, de malformations fœtales, de détresse néonatale avec défaillance rénale.
