Le séquençage de l’exome entier d’un patient avec diagnostic d’hyperaldostéronisme primaire à l’âge de 9 ans a identifié une mutation hétérozygote de novo dans le gène CLCN2 qui code le canal chlore CIC-2 voltage-dépendant. Une autre équipe, analysant une famille multiplex avec un hyperaldostéronisme primaire de type 2, a trouvé des variants hétérozygotes de CLCN2 dont 2 mutations de novo.

Références

• Fernandes-Rosa FL, Daniil G, Orozco IJ, et al. A Gain-Of-Function Mutation in the CLCN2 Chloride Channel Gene Causes Primary Aldosteronism.  Nat Genet 2018; 50:355-61.
• Scholl UI, Stölting G, Schewe J, et al. CLCN2 Chloride Channel Mutations in Familial Hyperaldosteronism Type II.  Nat Genet 2018; 50:349-54.