Comme la moitié des DSD 46,XY restent mystérieux, la façon de chercher aujourd’hui, qui a beaucoup évoluée, les gènes responsables doit être codifiée. Le diagnostic génétique a beaucoup évolué avec l’accès aux techniques récentes de séquençage « tout exome » ou « tout génome ». Si le diagnostic résiste aux approches les plus « faciles » [séquencer un gène suspect, un groupe de gènes suspects par exome ciblé (Targeted Exome Sequencing)], les endocrinopédiatres peuvent désormais faire appel à des plateformes de génomique très spécialisées capables de mettre en œuvre les analyses à l’aveugle de l’exome (Whole Exome Sequence, WES) (séquence codantes) ou du génome (Whole Genome Sequencing, WGS) (séquences codantes et non codantes). Ils découvriront ainsi de nouveaux gènes ou des gènes connus qu’ils n’avaient pas suspectés.
Références
