Zélie arrive aux urgences en choc hypovolémique. FC : 175 /min, pouls faible, PA 55/30 mm Hg, température 36,8 °C, respiration rapide et superficielle, fréquence respiratoire 27/min, extrémités froides et moites…
Divers
Eléonore, 7 ans, boit jour et nuit
Père 181 cm, mère 164 cm. Pas d’antécédents familiaux de polyurie ni autres. Née à 34 semaines, 2 710 g, 47 cm…
Un enfant ou un adolescent avec des céphalées et une hypertension artérielle
Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes : un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]
Un enfant ou un adolescent avec vomissements, douleurs abdominales, déshydratation, hypotension
Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]
Un enfant fatigué avec des troubles digestifs ou un épisode aigu de collapsus
Les signes de l’insuffisance surrénalienne chronique n’ont aucune spécificité et composent donc des tableaux cliniques trompeurs : stagnation ou perte de poids, fatigue, faiblesse, anorexie, hypotension artérielle, nausées, troubles digestifs, diarrhée, myalgies, maladies intercurrentes, tachycardie, bas voltage ECG. Le tableau clinique et biologique est dicté par la profondeur des déficits gluco et […]
Un enfant polyurique et polydipsique
La survenue d’un diabète insipide est rare dans la première enfance. Il faut en connaître la clinique parfois trompeuse. Le motif de consultation est le plus souvent la polydipsie. La demande spontanée de boisson d’un petit enfant doit être prise au sérieux, car elle n’est pas banale. Une écoute attentive […]
Découverte d’une hyponatrémie isolée chez un nouveau-né avec OGE normaux dont le poids stagne
Après la naissance, le volume extracellulaire se contracte, en réponse à une balance négative pour le sodium et l’eau, entraînant une perte de poids. Bien que le lait maternel et les laits artificiels soient peu salés, l’équilibre sodium/eau se positive vers le 4e jour. La concentration de sodium urinaire reflète […]
Découverte d’une hypernatrémie isolée chez un bébé dont le poids stagne
1 – Insuffisance d’apport La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une […]
« Anticipation génétique » dans les MEN1
Les signes et les symptômes de certaines maladies génétiques ont tendance à s’aggraver et à apparaître plus tôt quand la maladie est transmise d’une génération à l’autre. Ce phénomène s’appelle « l’anticipation ». La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1) est une maladie autosomique dominante rare causée par la perte de […]
Etiologies du diabète insipide central
155 patients, présentant un diabète insipide central, accueillis par le King’s College Hospital entre 1993 et 2019 (<1–18 ans) répondaient aux causes suivantes : craniopharyngiome (44 ; mais seulement 1 avant la chirurgie les 43 autres post-opératoires), malformation médiane du cerveau (20), post-neurochirurgie (non-craniopharyngiome, 18), tumeur germinale (15), infection du système […]
