Est-on en train de s’apercevoir, Covid oblige, qu’une partie de l’endocrinologie de l’enfant, en dehors même du diabète, peut très bien se faire alors que le patient reste à la maison ?
Divers
Diabètes insipides centraux génétiques
Spiess M, Beuret N, Rutishauser J. Genetic forms of neurohypophyseal diabetes insipidus. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2020 Jun 19:101432. Dans la majorité des cas, le diabète insipide central héréditaire est causé par des mutations du gène AVP. La transmission dominante est de loin la plus courante. Les symptômes […]
Test à l’ACTH chez les nouveau-nés
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Louis, 10 ans, fatigué, perd du poids
Père : 179 cm, mère : 168 cm.
2 tumeurs cérébelleuses bénignes chez le père.
2 frères, 1 sœur en bonne santé…
Florence, 14 ans, polyuro-polydipsie
Père alcooliquePas d’autres antécédents familiaux Naissance à terme à 3 180 g et 50 cm.Pas d’antécédent néonatal.En classe de 4e.Pas de traumatisme, pas de traitements, pas de céphalées. Depuis 6 mois, polyuro-polydipsie.Appétit conservé.Apports hydriques 4L/jour, 12 mictions/jour dont 2 à 3 nocturnes. 158 cm, 52,5 kg.FC: 79/min PA 120/60 mm Hg.Jeune fille réservée mais coopérante.Examen clinique normal.A2P5S5, réglée depuis 3 ans. Glycémie à jeun : 0,83 g/L.HbA1c : 5,0%NFS, […]
Zélie, 11 ans, en choc hypovolémique
Zélie arrive aux urgences en choc hypovolémique. FC : 175 /min, pouls faible, PA 55/30 mm Hg, température 36,8 °C, respiration rapide et superficielle, fréquence respiratoire 27/min, extrémités froides et moites…
Eléonore, 7 ans, boit jour et nuit
Père 181 cm, mère 164 cm. Pas d’antécédents familiaux de polyurie ni autres. Née à 34 semaines, 2 710 g, 47 cm…
Un enfant ou un adolescent avec des céphalées et une hypertension artérielle
Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes : un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]
Un enfant ou un adolescent avec vomissements, douleurs abdominales, déshydratation, hypotension
Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]
Un enfant fatigué avec des troubles digestifs ou un épisode aigu de collapsus
Les signes de l’insuffisance surrénalienne chronique n’ont aucune spécificité et composent donc des tableaux cliniques trompeurs : stagnation ou perte de poids, fatigue, faiblesse, anorexie, hypotension artérielle, nausées, troubles digestifs, diarrhée, myalgies, maladies intercurrentes, tachycardie, bas voltage ECG. Le tableau clinique et biologique est dicté par la profondeur des déficits gluco et […]
