Les étiologies étaient : 85 % hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase ; 3,1 % adrénoleucodystrophie liée à l’X ; 3,1 % syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1…
Surrénales
Hydrocortisone à libération modifiée dans l’hyperplasie des surrénales
Le traitement standard par glucocorticoïdes échoue le plus souvent régulièrement à contrôler l’excès d’androgènes…
Adénome surrénalien par mosaïcisme
Kamilaris CD, Faucz FR, Andriessen V, et al. First somatic PRKAR1A defect associated with mosaicism for another PRKAR1A mutation in a patient with Cushing syndrome. Journal of the Endocrine Society.2021;bvab007. La maladie nodulaire adrénocorticale pigmentée primaire (PPNAD) est une cause rare de syndrome de Cushing indépendant de l’ACTH associé principalement au […]
Axe corticotrope et récidive post chirurgie du Cushing
La période post-opératoire de la maladie de Cushing est compliquée par une phase d’insuffisance corticotrope..
Phéochromocytomes et paragangliomes SDHB
Les phéochromocytomes etparagangliomes sont rares chez les enfants et peu souvent associés à la mutation SDHB…
SOAT1 marqueur pronostique de carcinome surrénalien
En l’absence d’amélioration significative des stratégies de traitement, la découverte de biomarqueurs fiables de pronostic est cruciale…
Test à l’ACTH chez les nouveau-nés
LeDrew R, Bariciak E, Webster R, et al. Evaluating the Low-Dose ACTH Stimulation Test in Neonates: Ideal Times for Cortisol Measurement. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Dec 1;105(12):dgaa635. Contrairement aux enfants plus âgés, les nouveaux-nés ont des pics de cortisol aux temps 30 et 60 min après l’injection d’ACTH (Cortrosyn […]
Granules d’hydrocortisone dans le bloc 21
Pendant 2 ans, 17 enfants atteints d’HCS d’âge ≤ 6 ans, ont échangé leur capsules d’hydrocortisone contre des granules préparés en pharmacie, administrés 3 fois par jour…
Cortisol, 17-hydroxyprogestérone et androstènedione dans le bloc 21
Al-Kofahi M, Ahmed MA, Jaber MM, et al. An integrated PK-PD model for cortisol and the 17-hydroxyprogesterone and androstenedione biomarkers in children with congenital adrenal hyperplasia. Br J Clin Pharmacol. 2020 Jul 11. Les auteurs ont conçu un modèle pour caractériser les relations pharmacocinétiques et le rythme circadien du cortisol, […]
Syndrome AAA à travers les âges
Bailey R, Nyquist A, Broome DT, et al. Allgrove’s: A Syndrome for the “A”ges. J Endocr Soc. 2020;4(Suppl 1):SAT-LB43. Published 2020 May 8. Autosomique récessif, le syndrome a 3 caractéristiques spécifiques : l’achalasie, la maladie d’Addison et l’alacrymie (capacité réduite ou absente à sécréter des larmes). Certains ont suggéré un 4e […]
