Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices mais peuvent être absentes. Des kystes folliculaires de l’ovaire ainsi qu’une hyperthyroïdie peuvent s’associer, ainsi que des lésions osseuses de dysplasie fibreuse, une cholestase, une néphrocalcinose bilatérale.
Biologie
- cortisolémie et cortisol libre urinaire très élevés,
- ACTH < 10 pg/mL.
Imagerie
IRM : hyperplasie surrénale unilatérale ou bilatérale modérée, parfois plus marquée d’un côté, avec ou sans nodules.
Des formes très sévères sont possibles. D’autres formes sont transitoires et disparaissent en quelques mois. Une mutation de GNAS peut être trouvée dans les cellules sanguines.
