80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies).

Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des patients ont des testicules cryptorchides à la naissance, mais seulement 1-2 % des enfants nés à terme avec un poids normal sont encore cryptorchides à l’âge de 3 mois. La descente spontanée est un peu plus fréquente dans les cryptorchidies unilatérales (50 %) que dans les cryptorchidies bilatérales (40 %). Elle n’est plus observée ensuite.

Alors qu’il est en pleine différenciation, le testicule fœtal engage sa migration de la région lombaire primitive vers le scrotum. Au cours de ce processus, la position des testicules est déterminée par deux ligaments : le ligament suspenseur crânial et le gubernaculum. L’épaississement et le raccourcissement du gubernaculum maintiennent le testicule à proximité de l’anneau inguinal alors que la cavité abdominale s’agrandit. Cette phase intra-abdominale se situe entre la 8^e et la 15^e semaine. Elle dépend de la production d’AMH par les cellules de Sertoli dès la 6^e semaine de gestation et de la sécrétion d’INSL3 par les cellules de Leydig dès la 8^e semaine de gestation. Entre la 20^e et la 25^e semaine, le péritoine émet de chaque côté de la ligne médiane une évagination ventrale traversant la paroi abdominale et constituant le processus vaginal. Ce processus forme le canal inguinal avec les muscles et fascia qui l’entourent. Entre la 25^e et la 35^e semaine, le gubernaculum traverse l’anneau inguinal pour s’amarrer au fond du scrotum, accompagné du processus vaginal et du testicule (phase inguino-scrotale). Le processus vaginal est progressivement obturé et régresse. La descente du testicule dépend d’un axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire intact. La testostérone active cette descente. La migration testiculaire est normalement achevée à 35 semaines.

Biologie

La liste minimale d’examens à demander devant une cryptorchidie persistant au 3^e mois comporte :

caryotype,
testostérone entre 2 semaines et 4 mois,
AMH, bon marqueur de l’existence de testicules fonctionnels ectopiques,
inhibine B,
LH, FSH,
IGF1,
T4 et TSH,
cortisol,
test à l’HCG et à la LH-RH pour le diagnostic de déficit gonadotrope,
échographie pelvienne cherchant un utérus.

Étiologies

Chez un garçon 46,XY sans ambiguité des OGE (avec parfois un micropénis ou une petite verge), les causes identifiées de cryptorchidie rendraient compte de 15 % des cas, mais ce pourcentage, comme ceux cités ci-dessous, est peu fiable (petites séries).

Causes

Elles restent non identifiées dans la majorité des cas :

Hypogonadisme hypogonadotrope isolé (détail des causes : Un garçon de 14 ans sans signes de puberté ) (1-2 % des cryptorchidies). Le pourcentage de cryptorchidie est mal connu (on dit souvent 30 % mais sans étude fiable). Un micropénis est très fréquent, mais ce peut être seulement une petite verge. FSH, LH et testostérone sont basses les 4 premiers mois de vie (la mini-puberté des nourrissons normaux) ;
Déficit hypophysaire multiple (CPHD) incluant un déficit gonadotrope (voir : Un enfant de plus de 6 ans dont la croissance a ralenti). L’association d’une hypoglycémie et d’un micropénis évoque le diagnostic. Les testicules peuvent être en position cryptorchide (pourcentage inconnu). FSH, LH et testostérone sont basses au moment de la mini-puberté. Une antéhypophyse hypoplasique ou aplasique, une tige interrompue ou aplasique, une post-hypophyse ectopique orientent vers une anomalie de développement de l’hypophyse avec déficits GH, TSH, ACTH ;
Dysgénésie gonadique :
- syndrome de Klinefelter 47,XXY (2,5-4,2 % des cas) : FSH, LH, Inhibine B, et AMH sont celles de bébés garçons normaux ;
- mosaïque 45,X0/46,XY. Les testicules sont généralement asymétriques, petits ou de taille variable, avec cryptorchidie unilatérale ou bilatérale. Il peut ne pas y avoir d’hypospade. La verge est plutôt petite. La testostérone et l’AMH sont normales en période néonatale, LH et FSH également. Dans > 80 % des cas, le phénotype est « dysgénésie gonadique mixte asymétrique » (« classical » mixed gonadal dysgenesis) : un testicule scrotal d’un côté avec cordons séminifères et épididyme, un testicule petit de l’autre côté ou rien de palpable (bandelette fibreuse). Un hémi-utérus est la règle. La détection de la mosaïque est très importante, car elle a des conséquences sur la reproduction et le risque de développement d’une tumeur testiculaire. Elle doit donc être attentivement recherchée. Le caryotype des lymphocytes circulants ne la révèle pas toujours ;
mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du LHR : elles donnent une cryptorchidie, un micropénis, et un hypogonadisme hypergonadotrope. La testostérone est basse, l’AMH normale ou élevée ;
mutations de INSL3 (< 1 %) ;
mutations de LGR8 (2,5-4,2 %) ;
mutations de RXFP2 (2-3 %) ;
mutations de HOXA10 ;
mutations hétérozygotes de SOX9 peuvent donner une cryptorchidie avec un micropénis ;
mutations du gène de l’AMH ou de son récepteur (AMHR) : elles donnent une persistance des canaux de Müller (trompes de Fallope et utérus de développement variable) dont la régression n’a pas pu se produire. Ceci crée un obstacle anatomique à la migration testiculaire. Le phénotype est masculin (sécrétion de testostérone conservée), souvent associé à des testicules non descendus et une hernie inguinale. Le dosage d’AMH détermine s’il s’agit d’une anomalie de synthèse (AMH normale ou basse) ou d’action (AMH élevée). La testostérone, LH et FSH sont normales ;
au locus du récepteur des androgènes le rôle prédisposant des répétitions CAG et GGN est débattu, mais aucun cas de cryptorchidie isolée n’a été rattaché à une mutation vraie du gène (dans ce cas le phénotype est féminin et sort de la discussion des cryptorchidies du garçon).

Chez un nouveau-né 46,XX dont les OGE sont d’apparence masculine mais sans testicules palpables (les gonades sont des ovaires), il faut évoquer :

un stade Prader V de déficit en 21-hydroxylase (le dépistage l’a identifié si l’enfant est né dans un pays au système de santé développé),
un déficit en aromatase placentaire,
une hyperandrogénie maternelle.

La cryptorchidie acquise isolée correspond à une ré-ascension de la gonade précédemment palpée dans le scrotum. Elle est assez fréquente. Il faut éliminer les causes citées ci-dessus, qui ne sont pas toujours évidentes à mettre en évidence en période néonatale.

L’anorchidie : les testicules sont absents, soit en raison d’une régression testiculaire après la période embryonnaire de masculinisation des OGE, soit en raison d’une torsion du pédicule vasculaire in utero. La testostérone est indosable pendant la période d’activation gonadotrope physiologique (minipuberté entre J15 et 3 mois). L’inhibine B et l’AMH sont indosables, à une période où leurs taux sont habituellement très élevés. FSH et de LH s’élèvent anormalement entre J15 et 3 mois, et même après 3-4 mois de vie. On peut utiliser un test de stimulation par LH pour s’assurer de la carence totale en testostérone.