Peu fréquents chez l’enfant, ils sont sécrétants ou non, bénins ou malins (> 20 %). Ils ne donnent en général pas de signes locaux. Ils sont découverts fortuitement à la palpation du cou, en dehors de toute pathologie (notamment thyroïdienne), ou à l’occasion d’une échographie faite pour une autre raison, parfois à cause d’une adénopathie cervicale dont le siège antérieur et bas est suspect.

Bilan :

• T4, T3, TSH ;
• échographie : l’hypoéchogénicité marquée, les contours irréguliers, la forme non-ovale (plus haute que large), les micro-calcifications et les adénopathies augmentent le risque de malignité ;
• calcitonine pour détecter un cancer médullaire thyroïdien (sporadique ou dans un contexte NEM2) ;
• ponction à l’aiguille fine sous guidage échographique si le nodule est > 1 cm avec analyse cytologique experte. Les nodules isolés sans signe inquiétant < 1cm peuvent être surveillés par échographie ;
• recherche de métastases pulmonaires si le cancer est diagnostiqué par scanner X.

Causes

1 – Nodules bénins (80 %)

Cancers différenciés de la thyroïde : le plus souvent papillaires purs (90 %) avec atteintes ganglionnaires (60 %) et métastases pulmonaires (15 %) au diagnostic. Les cancers folliculaires sont rares (10 %).
Risque augmenté après radiothérapie pour lymphome, leucémies, tumeurs cérébrales.

Formes familiales :

• Syndrome DICER1 (mutations DICER1) : goitre multinodulaire précoce,
• Complexe de Carney (mutations PRKAR1A, CNC2) : goitre multinodulaire,
• Syndrome de Cowden (mutations de PTEN, hamartomes),
• Syndrome de Gardner (mutations d’APC, polypes du côlon),
• Syndrome de Werner (mutations de WRN),
• aggrégation familiale sans anomalie génétique connue.

2 – Cancers médullaires de la thyroïde (CMT) (cellules C parafolliculaires à calcitonine) 

Sporadiques (70 %) ou familiaux (30 % avec mutations germinale de RET).

Biologie :

• calcitonine > 20 pg/mL,
• le test à la pentagastrine n’est plus employé,
• le type de mutation de RET définit le risque d’agressivité qui est majeur pour les codons 883, 918 (NEM2B), important pour les mutations 634 (NEM2A) et moins important pour les autres mutations.

Formes familiales :

• NEM 2A (CMT, phéochromocytome, hyperparathyroïdie) (voir ici),
• NEM 2B (CMT, phéochromocytome, neuromes muqueux, lèvres proéminentes, allure Marfanoïde) (voir ici),
• CMT familiaux (en général adultes).

3 – Nodules « chauds »

Entre 3 et 18 ans (âge moyen 15 ans), solitaire (50 %) ou multiples (50 %), très faible risque de cancer, les nodules « chauds » ou « tièdes » (mutations somatiques de Gsa ou de TSHR (59 %) produisent un excès d’hormones thyroïdiennes et une hyperthyroïdie modérée chez l’enfant ou l’adolescent.

Biologie :

• élévation franche de T4 et T3 (50 %) ou taux normaux (hyperthyroïdie sub-clinique si TSH basse, 50 %),
• TSH < 0,1 mUI/L ou normale (25 % des cas),
• imagerie chaque fois que le taux de TSH est bas,
• le nodule est « autonome » s’il concentre l’¹²³I ou le ^99mTc et que le tissu environnant ne le prend pas (parfois si),
• échographie sans aucun critère de malignité ; le nodule est kystique dans 30 % des cas.