Il s’agit le plus souvent d’un goitre multinodulaire, le volume de la thyroïde étant augmenté par un ensemble de nodules kystiques ou pleins que l’échographie précise. Ces cas sont rares chez les enfants et adolescents des sociétés occidentales.
• Le cancer papillaire de la thyroïde est le principal diagnostic à ne pas manquer : il représente 10 à 25% des goitres multinodulaires, avec parfois des adénopathies satellites. La biopsie à l’aiguille fine permet le diagnostic : son indication est quasi systématique.
• Les mutations de DICER1 causent de multiples tumeurs dans des familles, dont des goitres multinodulaires.
• Les mutations de PTEN donnent vers 6-12 ans le syndrome PTEN-hamartomes avec un possible goitre multinodulaire.
• La maladie de Hashimoto est une thyroïdite auto-immune avec un petit goitre et possiblement des nodules.
• Les patients porteurs de mutations de la thyropéroxydase (TPO) révélées au dépistage néonatal développent facilement un goitre diffus s’ils ne prennent pas bien leur thyroxine.
Les goitres sont en revanche endémiques dans certains pays où règne la carence en iode : au Maroc par exemple, 20% des enfants de certaines régions ont un goitre diffus, et plus de 70% dans les régions montagneuses.
