Le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH est de pratique courante dans beaucoup de situations pédiatriques, notamment les retards de croissance et d’âge osseux. C’est l’occasion de découvrir les résistances aux hormones thyroïdiennes causées par les mutations du récepteur des hormones thyroïdiennes.

• mutations hétérozygotes dominantes de RTHα. Elles peuvent donner : chondrodysplasie, retard de croissance, retard osseux, bradycardie, constipation, anémie, T3 élevée ou limite supérieure de la normale, T4 diminuée ou limite inférieure de la normale, TSH normale.

• mutations autosomiques dominantes de RTHβ. La plupart sont symptomatiques, les sujets mutés sont euthyroïdiens avec T3 normale ou élevée, T4 normale ou élevée, TSH normale. Mais ces mutations peuvent entraîner une petite taille, un déficit d’attention, une tachycardie au repos, un goitre.