Nous avons précédemment évoqué le cas des adolescents en retard pour leur puberté : le signe en est une absence de croissance des testicules associée à une absence de pic de croissance et de caractères sexuels secondaires. Ici, la croissance et le développement pubertaire sont normaux : il n’y a aucun retard pubertaire Le syndrome de Klinefelter est fréquent (1/600-700). Il ne donne pas de signes suffisants pour motiver une consultation avant 15 ans. Il est donc généralement reconnu par les endocrinologues d’adultes devant un hypogonadisme ou une infertilité. Il est probable qu’un grand nombre de sujets dont le caryotype est 47,XXY n’ont aucune manifestation clinique significative et échappent à la médecine. Les cas diagnostiqués avant 15 ans sont < 10 %.

Les signes classiques ne sont ni constants ni même fréquents en pédiatrie :

une grande taille : mais une croissance accélérée > +2DS n’existe que chez une minorité d’enfants et d’adolescents ;
une gynécomastie touche moins de 50 % des patients après l’âge de 10 ans ;
une cryptorchidie uni- ou bilatérale affecte 10-15 % des patients ;
des testicules de petit volume sont le maître signe du syndrome, mais ce signe ne devient évident qu’après 14-15 ans. En effet, jusqu’à 10-12 ans, le volume testiculaire de la plupart des patients se situe entre la moyenne et -2DS. Sauf dans les quelques cas où les testicules sont vraiment très petits, il y a donc peu de chance qu’un caryotype soit demandé. Une petite croissance des testicules peut avoir lieu entre 11 et 14 ans. Mais à 14 ans, la taille des testicules, en moyenne 2-3 mL est dans tous les cas < 7 mL (30 x 21 mm) ce qui doit alerter. Il ne faut pas se contenter du diagnostic de retard pubertaire banal. Il faut demander un caryotype chez tout adolescent de 13-14 ans dont les testicules sont < 3 mL (25 x 15 mm). Après 15 ans, le caryotype doit être systématique si les testicules sont < 5 mL (29 x 18 mm), quels que soient les dosages hormonaux. Après 18 ans les testicules restent au volume moyen de 3 mL ;
verge et pilosité sont normales et progressent normalement pendant la puberté.

Biologie

Entre 14 et 15 ans, interpréter les dosages hormonaux n’est pas facile :

la testostérone est dans les limites normales, entre 1 et 17 nmol/L (0,30-5 ng/mL). Ce n’est qu’à partir de 16 ans qu’une minorité de patients auront une testostérone ≤ 5 nmol/L (1,7 ng/mL), la plupart se situant entre la moyenne et -2DS. à lui seul, le dosage de testostérone, demandé devant une absence de croissance des testicules, ne permet donc pas souvent de différencier à ces âges le syndrome de Klinefelter d’un simple retard de la puberté,
l’inhibine B est entre 30 et 450 pmol/L à 14-15 ans ; seule une minorité de patients Klinefelter ont des valeurs anormales ≤ 50 pmol/L. Mais après 15 ans, l’inhibine est effondrée chez la majorité des patients,
les gonadotrophines des patients de 13-15 ans sont encore dans les limites de la normale, sauf dans une minorité de cas où l’on trouve dès 11-13 ans la LH à 5-17 UI/mL et la FSH 5-30 UI/mL très évocatrices du diagnostic. Pour sensibiliser celui-ci, on peut calculer le rapport testostérone/LH. Après 15 ou 16 ans, la LH est 7-30 UI/L et la FSH 7-60 UI/mL.