• Maladie de Basedow
La maladie de Basedow (1/10 000 aux État-Unis, 1/100 000 en Europe) représente > 95 % des étiologies de l’hyperthyroïdie à l’adolescence, avec une prédominance féminine (6 :1) et une âge de début > 10 ans en pédiatrie. Ses symptômes et ses signes cliniques sont frappants :

un goitre bien visible, que la palpation trouve symétrique, élastique, vasculaire (on perçoit un souffle),
regard éclatant, rétraction palpébrale, sans exophtalmie vraie dans la majorité des cas,
agitation, nervosité, troubles psychiques, dépression, irritabilité, troubles du sommeil, cauchemars, anxiété, difficultés scolaires, peuvent égarer le diagnostic,
perte de poids,
tachycardie,
difficulté à tenir en place, tremblements fins des mains bras étendus,
paumes tièdes et moites,
faiblesse musculaire proximale,
polyurie et nycthurie,
diarrhée,
accélération de la croissance, avance osseuse et retard pubertaire ou troubles des règles sont fréquents.

L’association à d’autres maladies auto-immunes est possible.

Biologie :

T4 très élevée et T3 encore plus élevée,
rarement T3 élevée et T4 normale (enfants jeunes),
TSH « écrasée »,
présence d’auto-anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAb) chez la majorité des patients traduisant la nature auto-immune de la maladie ; leur titre peut s’associer à la sévérité de la maladie,
d’autres anticorps anti-TPO et anti-Tg peuvent être présents (70 %).

• Nodule « chaud »
Un nodule « chaud », « toxique » ou « autonome » capte l’iode-123 à la scintigraphie alors que le reste de la glande ne capte pas ; possible dès l’âge de 3 ans, avec une prédominance féminine majeure ; solitaire (60 %) ou multiples (40 %). Bénins dans l’immense majorité des cas, ils peuvent masquer exceptionnellement un cancer papillaire. Plus de 50 % ont des mutations somatiques de TSHR.

• Nodule « tiède »
Un rare nodule « tiède » ou « semi-chaud » peut entraîner une hyperthyroïdie modérée, avec élévation modérée de T4 et T3, TSH indosable et scintigraphie comparable à celle d’un nodule chaud. Des mutations somatiques de GNAS peuvent être trouvées.

• Syndrome de McCune-Albright
Le syndrome de McCune-Albright peut entraîner une hyperplasie nodulaire ou non de la thyroïde avec hyperthyroïdie.

• T4 élevée avec TSH normale
Une T4 élevée avec TSH normale peut se voir en cas d’excès de TBG ou d’anomalie de liaison à l’albumine.

• Hyperthyroïdie factice
Une hyperthyroïdie factice (prise occulte de thyroxine, parfois pour perdre du poids), très rarement décrite en pédiatrie, mime la biologie d’une maladie de Basedow mais se caractérise par une Tg basse