Peu après la naissance, les filles peuvent présenter un petit développement des seins, qui s’associe parfois à un minime écoulement laiteux ; les bourgeons mammaires apparus dès la 1re semaine grossissent jusqu’à 6-8 mm de diamètre, et peuvent atteindre quelques cm en 2 semaines. L’arbre ductal régresse ensuite avant 4 semaines, tout en restant palpable jusqu’à 3 mois. Il ne s’agit ni d’une mastite néonatale ni d’un abcès qui rendraient la glande gonflée, rouge et douloureuse.

Entre 1 et 3 mois, la minipuberté stimule l’activité ovarienne des filles et donne à certaines d’entre elles une petite poussée mammaire. Il peut s’y associer un peu de pilosité pubienne.

A 18 mois, la présence de seins, apparus auparavant et ayant progressé jusqu’au stade B2 de Tanner, se produit chez < 1/500 filles de façon bénigne et transitoire (« thelarche transitoire »). LH et FSH ne sont pas différentes de la normale : LH de base < 0,2 UI/L, FSH entre 2 et 5 UI/L. Les seins ne vont pas au delà de B2, rarement jusqu’à B3 ; un saignement vaginal unique est rare et une petite accélération de la vitesse de croissance peut se produire pendant 6 mois. Le début avant 18 mois est en faveur du caractère bénin et transitoire. La disparition des seins avant l’âge de 2,5-3 ans ou leur stagnation signe le diagnostic.

L’important est de s’assurer qu’il ne s’agit pas d’une vraie puberté précoce pathologique. Les principaux diagnostics à exclure sont :

un hamartome hypothalamique avec des concentrations élevées d’oestradiol, LH et FSH élevées,
une tumeur ovarienne, notamment de la granulosa,
une puberté précoce génétique,
une rarissime tumeur cortico-surrénalienne sécrétant des oestrogènes,
la présence de microkystes ovariens traduit plus une hyperstimulation par les gonadotrophines qu’une cause de thelarche.

Les principaux examens à pratiquer sont :