Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
Le rachitisme désorganise les cartilages de croissance altère la minéralisation des cartilages de croissance et de la matrice osseuse (ostéomalacie) et crée des déformations osseuses. Il s’agit le plus souvent d’enfants après l’âge de la marche. La formation des os procède par remodelage continu alternant la résorption par les ostéoclastes […]
Le plus souvent secondaires à un traumatisme obstétrical, les fractures peuvent aussi révéler des maladies rares. Il faut toujours garder à l’esprit la possibilité d’une maltraitance. Etiologies 1 – Les fractures obstétricales (1/600 naissances) Elles touchent surtout la clavicule, suivies par fémur et l’humérus. Les facteurs de risque sont l’accouchement […]
L’hypercalcémie est un Ca total > 2,6 mmol/L (104 mg/L, 10,4 mg/dL), ou un Ca ionisé > 1,35 mmol/L. Dans la majorité des cas, elle est asymptomatique et découverte de façon fortuite sur un bilan sanguin. Elle peut entraîner une néphrocalcinose. Elle n’est symptomatique que si ≥ 3,3 mmol/L (133 mg/L, 13,3 mg/dL) […]
Pendant la grossesse, le métabolisme phosphocalcique maternel assure la minéralisation du squelette fœtal : la baisse de la 25-OH vitamine D, l’augmentation de la 1,25-OHD (forme active), la baisse de la PTH, l’augmentation du PTHrp favorisent le transfert actif du calcium et du phosphore vers le fœtus. La calcémie maternelle baisse […]
Ce sont des causes endocriniennes exceptionnelles d’hypertension artérielle néonatale. Un neuroblastome fœtal peut être détecté sous forme d’une masse surrénalienne, parfois kystique, lors d’une échographie de fin de grossesse, qui peut sécréter des catécholamines en période néonatale. Un phéochromocytome bilatéral ou des paragangliomes multiples peuvent sécréter de la noradrénaline en […]
Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices […]
Avec l’arrêt de l’apport transplacentaire continu de glucose une situation métabolique nouvelle commence à la naisance. Elle est caractérisée par l’utilisation massive : du glucose (> 80 % par le cerveau < 20 % par les et autres tissus), des acides gras (muscles, cœur, tissus périphériques), des corps cétoniques (20-30 % par le cerveau, 70-80 % par […]
Après la naissance, le volume extracellulaire se contracte, en réponse à une balance négative pour le sodium et l’eau, entraînant une perte de poids. Bien que le lait maternel et les laits artificiels soient peu salés, l’équilibre sodium/eau se positive vers le 4e jour. La concentration de sodium urinaire reflète […]
1 – Insuffisance d’apport La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une […]
Un peu de pilosité peut apparaître entre 2 mois et 1 an sur le pubis des filles ou des garçons, ou quelques longs poils (< 20) sur les grandes lèvres ou le scrotum, qui disparaissent en général avant 2 ans. La testostérone est normalement basse, de même que LH et FSH. […]
