Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec petite avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge […]
Le développement des seins commence normalement avec l’activation de la LH déclenchant l’activation des ovaires et la sécrétion d’œstradiol. Des statistiques récentes indiquent que 5 % des filles nordiques ou européennes de souche ont déjà des seins B2 à l’âge de 8 ans, < 1 % à l’âge de 7 ans et 10 % […]
Les endocrinopédiatres appellent souvent « thelarche » le développement des seins.Le développement des seins commence normalement une fois que la sécrétion de la LH a activé la production ovarienne d’œstradiol. L’âge moyen de début des seins est autour de 10-10,5 ans en Europe. Des statistiques récentes indiquent que 5 % des petites nordiques […]
Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes : un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]
Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]
Dans ce cas, l’insuffisance surrénale fait partie d’un ensemble de manifestations qui caractérisent un syndrome : il faut la rechercher systématiquement en fonction de l’histoire naturelle de chaque syndrome, incluant sa variabilité individuelle. 1 – Hyperplasies congénitales des surrénales avec DSD L’insuffisance surrénalienne est associée à un défaut de sexualisation des […]
Les signes de l’insuffisance surrénalienne chronique n’ont aucune spécificité et composent donc des tableaux cliniques trompeurs : stagnation ou perte de poids, fatigue, faiblesse, anorexie, hypotension artérielle, nausées, troubles digestifs, diarrhée, myalgies, maladies intercurrentes, tachycardie, bas voltage ECG. Le tableau clinique et biologique est dicté par la profondeur des déficits gluco et […]
L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
La survenue d’un diabète insipide est rare dans la première enfance. Il faut en connaître la clinique parfois trompeuse. Le motif de consultation est le plus souvent la polydipsie. La demande spontanée de boisson d’un petit enfant doit être prise au sérieux, car elle n’est pas banale. Une écoute attentive […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
