Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
Peu après la naissance, les filles peuvent présenter un petit développement des seins, qui s’associe parfois à un minime écoulement laiteux ; les bourgeons mammaires apparus dès la 1re semaine grossissent jusqu’à 6-8 mm de diamètre, et peuvent atteindre quelques cm en 2 semaines. L’arbre ductal régresse ensuite avant 4 semaines, […]
Les kystes ovariens sont assez fréquents en période néonatale et pendant la petite enfance. à la naissance, un kyste est dit pathologique quand sa taille est > 20mm. De J1 à 3 mois de vie, des kystes < 9mm sont présents dans > 90 % cas, et > 9mm dans 20 %. Ils sont le plus […]
Il faut penser au syndrome de Prader-Willi devant un petit clitoris et de petites lèvres, mais seul un spécialiste averti note généralement ces signes.
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
Des dizaines de syndromes développementaux variés peuvent s’associer à une cryptorchidie. Nous n’avons pas repris ici les cryptorchidies des hypogonadismes hypogonadotropes, ni celles associées à des défauts testiculaires 46,XY DSD cités précédemment. Quelques syndromes avec cryptorchidie :
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
L’hypospadias est un défaut de positionnement de l’urètre qui s’abouche le long de la face ventrale du pénis. Il est souvent associé à un prépuce incomplet et à une coudure du pénis. Il est le plus souvent sporadique mais il existe des cas familiaux. à la fin de la 5e […]
Ce cas peut paraître virtuel, mais correspond à une réalité qui se manifestera plus tard dans la vie. Ce DSD peut aussi être révélé en période néonatale par un caryotype fortuit, une enquête familiale, une insuffisance surrénalienne. 1 – OGE féminins normaux 1.1 – Mutations du récepteur des androgènes (AR, […]
1 – 46,XX DSD par excès d’androgènes 1.1 – Androgènes surrénaliens Les mutations de POR (cytochrome P450 oxydoréductase) : masculinisation des OGE (Prader III-IV) et malformations squelettiques surtout crânio-faciales (syndrome d’Antley-Bixler). La 17-OHP modérément élevée peut révéler le diagnostic lors du dépistage néonatal du 21OHD. La réponse de la 17-OHP et […]
Il s’agit de défauts du développement gonadique causés par une mosaïque de chromosomes sexuels («sex chromosome DSD»). Cette 3e catégorie s’ajoute aux DSD vus précédemment, dont le caryotype sanguin est soit 46,XX DSD soit 46,XY DSD. Les gonades sont plus ou moins pathologiques selon leur composition chromosomique. 1 – Les […]
