Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
L’hypercalcémie est découverte si l’on pense à doser la calcémie devant toute une série de signes variés, dont la plupart ne sont pas spécifiques. 1 – Hyperparathyroïdie primitive (1/35 000) L’hypercalcémie est souvent symptomatique (> 75 % des cas) : signes osseux (> 80 %) : douleurs, lésions lytiques (tumeurs brunes), fractures, ostéite fibreuse kystique palpable, déformations, […]
Le défaut de sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) donne : Les différents syndromes • Syndrome de Di George Le syndrome de Di George (1/4 000-5 000 naissances) : défaut du développement des 3e et 4e arcs branchiaux d’où sont issus les gros vaisseaux du cœur, du thymus et des parathyroïdes. 80-98 % des patients sont porteurs […]
Les signes cliniques sont variables, parfois ce sont des convulsions dont la cause n’est pas immédiatement reconnue. Étiologies Les hypoparathyroïdies sont l’essentiel des étiologies. Biologie hypocalcémie, hyperphosphorémie, PTH anormalement basse, 1,25(OH) D2 bas. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées reste inconnue. Les hypoparathyroïdies génétiques peuvent se rencontrer de […]
1 – Il y a association avec une hyperphosphorémie La maladie (calcinose tumorale) commence en général entre 2 et 13 ans, mais ne se révèle que plus tard. La masse peut se révéler par ses conséquences locales, très variées : gonflements locaux plus ou moins douloureux, limitation articulaire, perte de vision, […]
Le rachitisme désorganise les cartilages de croissance altère la minéralisation des cartilages de croissance et de la matrice osseuse (ostéomalacie) et crée des déformations osseuses. Il s’agit le plus souvent d’enfants après l’âge de la marche. La formation des os procède par remodelage continu alternant la résorption par les ostéoclastes […]
Le plus souvent secondaires à un traumatisme obstétrical, les fractures peuvent aussi révéler des maladies rares. Il faut toujours garder à l’esprit la possibilité d’une maltraitance. Etiologies 1 – Les fractures obstétricales (1/600 naissances) Elles touchent surtout la clavicule, suivies par fémur et l’humérus. Les facteurs de risque sont l’accouchement […]
L’hypercalcémie est un Ca total > 2,6 mmol/L (104 mg/L, 10,4 mg/dL), ou un Ca ionisé > 1,35 mmol/L. Dans la majorité des cas, elle est asymptomatique et découverte de façon fortuite sur un bilan sanguin. Elle peut entraîner une néphrocalcinose. Elle n’est symptomatique que si ≥ 3,3 mmol/L (133 mg/L, 13,3 mg/dL) […]
Pendant la grossesse, le métabolisme phosphocalcique maternel assure la minéralisation du squelette fœtal : la baisse de la 25-OH vitamine D, l’augmentation de la 1,25-OHD (forme active), la baisse de la PTH, l’augmentation du PTHrp favorisent le transfert actif du calcium et du phosphore vers le fœtus. La calcémie maternelle baisse […]
Ce sont des causes endocriniennes exceptionnelles d’hypertension artérielle néonatale. Un neuroblastome fœtal peut être détecté sous forme d’une masse surrénalienne, parfois kystique, lors d’une échographie de fin de grossesse, qui peut sécréter des catécholamines en période néonatale. Un phéochromocytome bilatéral ou des paragangliomes multiples peuvent sécréter de la noradrénaline en […]
Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices […]
