Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Le poids de naissance est influencé par des facteurs fœtaux et maternels. Il est associé au risque de diabète de type 2 et de maladies cardiovasculaires. Cette association a souvent été attribuée à un environnement défavorable dans la vie précoce. Une méta-analyse du poids de naissance chez 153 781 individus […]
Des mutations du gène ACAN ont été décrites chez des enfants de petite taille ayant une maturation osseuse avancée. En trouve-t-on aussi chez les RCIU et présentant un âge osseux avancé ? Le gène ACAN, situé sur le chromosome 15q26, comprend 19 exons. Il code pour l’aggrécane, protéoglycane prépondérant du cartilage […]
Quel est le taux de récidive chez des patients opérés d’un craniopharyngiome et traités ensuite par la GH ?
Les mutations récessives du récepteur du GRF donnent un GHD isolé et sévère: les adultes non traités mesurent 130 cm ± 10 cm (garçons), et 114 ± 0,7 cm (filles). Deux nouveaux variants homozygotes faux-sens ont été mis en évidence dans 2 familles pakistanaises. Les porteurs de la double mutation […]
Pour les déficits en hormone de croissance (GH) de l’enfance, réévaluer l’axe GH au moment où la taille finale est atteinte aide à la décision de continuer ou non le traitement…
La malnutrition peut altérer la sensibilité à l’hormone de croissance et s’accompagner de taux circulants bas d’IGF1 et d’IGFBP3 produits en quantité insuffisante par le foie [1]. Comme le microbiote fait l’objet d’une mode scientifique, un travail réalisé par des équipes lyonnaises étudie le rôle de ce nouveau venu dans la […]
La croissance osseuse longitudinale se fait grâce à la plaque de croissance par prolifération, hypertrophie et production de matrices extracellulaires par les chondrocytes. Cette chondrogénèse intègre un réseau complexe de signaux endocriniens et paracrines, ainsi que des informations inter-cellulaires. Des mutations dans l’un des gènes qui affectent les chondrocytes et […]
La pseudohypoparathyroïdie de type 1b (PHP-1b) est une maladie rarissime causée par des défauts de méthylation de l’exon A/B de la sous-unité α de la protéine G (GNAS). Un jeune japonais de 20 ans et sa mère ont présenté une hypocalcémie avec des taux élevés de PTH. Le patient avait […]
En Europe, le traitement par la GH des enfants nés petits pour l’âge gestationnel ne peut pas commencer avant 4 ans (2 ans aux Etats-Unis)…
Transcon hGH, ACP-001 (Ascendis Pharma) est un pro-médicament qui libère de la GH non modifiée par un clivage non enzymatique dépendant uniquement du pH physiologique et de la température.
