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Mutations de DICER1 dans les cancers papillaires thyroïdiens (CPT)

Tyroïde
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Le CPT est le cancer le plus fréquent chez les adolescents et les jeunes adultes. Son incidence augmente. Les CPT des enfants et des adolescents ont un taux supérieur de métastases régionales et distales et une récurrence supérieure. Pourtant, leur pronostic est excellent. 

Sur 30 CPT et 10 nodules bénins ayant entrainé une thyroïdectomie partielle ou totale avant 18 ans, le génotypage a montré :

  • sur les 30 CPT : 5 mutations somatiques BRAFV600E, 3 mutations de RET/PTC1, 4 de RET/PTC3, 3 de DICER1 (chacun avait 2 altérations somatiques de DICER1). Aucun CPT n’a récidivé, ayant des mutations de DICER1 pourraient représenter une classe à bas risque.
  • Sur les 10 nodules bénins : 2 portaient des mutations germinales de DICER1 et des mutations somatiques de DICER1. 

Il semble indispensable d’inclure DICER1 dans les analyses moléculaires des spécimens thyroïdiens pédiatriques.  

Wasserman JD, Sabbaghian N, Fahiminiya S, et al. DICER1 Mutations Are Frequent in Adolescent-Onset Papillary Thyroid Carcinoma. J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(5): 2009-15.