A l’âge de 6 semaines, un petit garçon né avec une ichtyose congénitale a été hospitalisé pour un retard de croissance et une anémie normocytaire.
Actualités
Vous trouvez dans cette rubrique les résumés d’une sélection de publications récentes dont certaines d’importance majeure. Vous y trouverez aussi, à l’occasion, des actualités présentées lors des principaux congrès d’endocrinologie.
Mutations d’IGSF1 avec FSH et prolactine élevées
Vous croyiez connaitre les signes associés aux mutations du gène immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) : un syndrome lié à l’X fait d’hypothyroïdie par déficit en TSH, macroorchidie, retard pubertaire, déficits variables en prolactine.
Kystes de la poche de Rathke (KPR)
La fréquence des IRM a augmenté la découverte fortuite des KPR. Ces reliquats de l’ébauche embryonnaire de l’hypophyse antérieure, sont trouvés dans 13 à 33% des autopsies. La plupart sont asymptomatiques, découverts de façon fortuite lors d’un scanner ou d’une IRM. Lorsque des symptômes sont présents, ils résultent de l’augmentation […]
DSD 46,XY avec craniosynostose : mutation FGFR2
Les défauts du développement des testicules sont appelés « dysgénésie gonadique 46,XY». Dans la forme partielle de cette dysgénésie, les faibles taux de testostérone produits peuvent entraîner une ambiguïté génitale plus ou moins marquée. Dans la forme complète, les gonades sont réduites à des « bandelettes » (streak), et les organes génitaux externes […]
Goitre douloureux dans une thyroïdite d’Hashimoto
Habituellement marquée par un petit goitre ferme et indolore, la thyroïdite d’Hashimoto est rarement douloureuse chez l’enfant.
Mutation IGSF1 avec post-hypophyse ectopique
C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire.
Manifestations endocriniennes des gliomes optiques pédiatriques
Les gliomes de bas grade, tumeurs astrocytaires bénignes de grade I ou II (en majorité des astrocytomes pilocytiques juvéniles), ont une évolution assez imprévisible, avec la possibilité d’involution spontanée, d’évolution tardive ou de métastases leptoméningées. 10-16% d’entre eux, sont associés à une neurofibromatose de type 1 (NF-1), et sont d’évolution […]
GH dans les syndromes de Turner et de Noonan
L’effet de la GH chez 294 cas de Turner et 30 cas de Noonan a été comparé après 4 ans de traitement…
Trauma cérébral et hypopituitarisme
L’hypopituitarisme induit par un traumatisme cérébral n’est pas rare. Il est plus fréquent en cas de lésions graves. Mais les lésions cérébrales modérées ou les traumatismes cérébraux répétés, liés au sport ou à l’altitude y exposent aussi. Les déficits en GH et en gonadotrophines semblent les plus communs. L’hypopituitarisme traumatique […]
RCIU familial et mutation IGFALS
Pensez aux mutations du gène IGFALS s’il y a plusieurs RCIU dans une famille. Il code pour la protéine ALS, qui forme le complexe circulant ALS-IGFBP3-IGF1. Une même mutation peut donner des tableaux plus ou moins sévères d’insensibilité à l’hormone de croissance. Dans la famille publiée, deux enfants homozygotes pour […]
