Le gène RNPC3 code pour une protéine qui fait partie du complexe protéique U11/U12-65K composant du spliceosome mineur. Le spliceosome est le système d’excision des introns des gènes (épissage).Ces défauts, décrits en 2014-2015 [1, 2], ont été retrouvés tout récemment chez des patients finlandais porteurs d’un GHD et d’une hypoplasie de l’hypophyse.

Références

• Norppa AJ, Kauppala TM, Heikkinen HA, et al. Mutations in the U11/U12-65K protein associated with isolated growth hormone deficiency lead to structural destabilization and impaired binding of U12 snRNA. RNA 2018; 24: 396-409.

1. Argente J, Flores R, Gutierrez-Arumi A, et al. Defective minor spliceosome mRNA processing results in isolated familial growth hormone deficiency. EMBO Mol Med 2014; 6:299-306.
2. Gucev Z, Polenakovic M, Tasic V, et al. Severe isolated growth hormone deficiency and myopathy in two brothers with RNPC3 mutation. Horm Res Paediatr 2015; 84(suppl. 1): 447.