La plupart des HPT autosomiques dominantes isolées sont causées par des mutations gain de fonction des gènes CASR ou GNA11, ou des mutations perte de fonction des gènes GCM2 ou PTH.

Le séquençage de l’exome entier de patients appartenant à 2 familles a livré une nouvelle cause d’HPT : des mutations du gène TBX1. On savait que les mutations de ce gène causent le syndrome de Di Georges, où l’HPT s’associe à anomalies cardiaques, fente palatine, surdité, dysmorphie faciale.

TBX1 contrôle le développement et le maintien des glandes parathyroïdes, qui sont dérivées de l’endoderme des 3^e et 4^e poches pharyngées.

Penser à ce gène chez les patients avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, PTH normale ou élevée sans autre signe.

Référence

• Li D, Gordon CT, Oufadem M, et al. Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism.  J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(11): 4023-32.