A l’âge de 6 semaines, un petit garçon né avec une ichtyose congénitale a été hospitalisé pour un retard de croissance et une anémie normocytaire. Il avait une hypocalcémie (7,7 mg/dL), une hyperphosphatémie (9,7 mg/dL), et une hypoparathyroïdie (PTH 9,5 pg/mL). A 4 ans, une surdité neurosensorielle, déjà suspectée lors de tests d’audition du nouveau-né, a été confirmée. Les IRM de la tête et de la colonne vertébrale étaient normales. Le patient était petit (1er percentile). L’IGF1, l’IGF-BP3 et les fonctions thyroïdiennes étaient normales. Un séquençage génome entier a identifié deux nouvelles mutations : une mutation du gène GATA3, responsable du syndrome HDR (hypoparathyroïdie et surdité), et une mutation du gène STS à l’origine de l’ichtyose congénitale liée à l’X.
Goodwin G, et al. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(3): 837-40.
