Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
C’est le défaut de taille qui motive la plupart des parents à amener leur garçon en consultation, surtout s’ils ne sont eux-mêmes pas grands. Mais le diagnostic est celui d’un défaut de puberté primitif. Les parents ne font pas spontanément le lien entre le retard de croissance et l’absence de […]
Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge anormal. Il peut s’y associer des manifestations de maturation […]
L’absence de seins écarte les pubertés d’origine centrale. Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général […]
Les signes d’appel sont le plus souvent une pilosité pubienne (« pubarche »). Il peut s’y associer des manifestations de maturation sexuelle : comportement, pulsions, érections, embarrassantes pour un garçon de cet âge. La voix peut avoir mué. La verge peut être agrandie. Les testicules sont soit augmentés de volume, soit restés de […]
Pilosité pubienne en avance (« premature pubarche »), odeur corporelle, acné, accélération de la croissance avec petite avance de l’âge osseux sont les signes d’un excès d’androgènes qui peut se produire dans l’enfance, et qui motivent la consultation de parents étonnés qui pensent en général que la puberté commence à un âge […]
Le développement des seins commence normalement avec l’activation de la LH déclenchant l’activation des ovaires et la sécrétion d’œstradiol. Des statistiques récentes indiquent que 5 % des filles nordiques ou européennes de souche ont déjà des seins B2 à l’âge de 8 ans, < 1 % à l’âge de 7 ans et 10 % […]
Les endocrinopédiatres appellent souvent « thelarche » le développement des seins.Le développement des seins commence normalement une fois que la sécrétion de la LH a activé la production ovarienne d’œstradiol. L’âge moyen de début des seins est autour de 10-10,5 ans en Europe. Des statistiques récentes indiquent que 5 % des petites nordiques […]
Les céphalées peuvent révéler plusieurs maladies endocriniennes : craniopharyngiome, macroprolactinome, hypersécrétion de catécholamines. Phéochromocytomes et paragangliomes sont des tumeurs chromaffines très rares (1 cas/9 millions) qui ne représentent que 1-2 % des causes pédiatriques d’hypertension artérielle. Il faut clarifier une question de termes : un phéochromocytome est un paragangliome intra-surrénalien, issu de la medulla, […]
Les crises d’insuffisance surrénalienne peuvent survenir dans toutes les étiologies d’insuffisance surrénalienne, y compris le déficit en 21-hydroxylase s’il est mal soigné. Le diagnostic est facile lorsque la maladie surrénalienne est connue ou survient dans un contexe familial ou génétique évocateur. Mais lorsqu’elle est inaugurale, l’insuffisance surrénalienne aigüe est de […]
Dans ce cas, l’insuffisance surrénale fait partie d’un ensemble de manifestations qui caractérisent un syndrome : il faut la rechercher systématiquement en fonction de l’histoire naturelle de chaque syndrome, incluant sa variabilité individuelle. 1 – Hyperplasies congénitales des surrénales avec DSD L’insuffisance surrénalienne est associée à un défaut de sexualisation des […]
