La survenue d’un diabète insipide est rare dans la première enfance. Il faut en connaître la clinique parfois trompeuse. Le motif de consultation est le plus souvent la polydipsie. La demande spontanée de boisson d’un petit enfant doit être prise au sérieux, car elle n’est pas banale. Une écoute attentive […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Ce sont des causes endocriniennes exceptionnelles d’hypertension artérielle néonatale. Un neuroblastome fœtal peut être détecté sous forme d’une masse surrénalienne, parfois kystique, lors d’une échographie de fin de grossesse, qui peut sécréter des catécholamines en période néonatale. Un phéochromocytome bilatéral ou des paragangliomes multiples peuvent sécréter de la noradrénaline en […]
Le syndrome de Cushing néonatal est habituellement causé par une hyperplasie nodulaire des cortico-surrénales du syndrome de McCune-Albright. Les symptômes comportent une détresse cardio-respiratoire due à une cardiomyopathie hypertrophique. Le visage est gonflé de graisse, avec hirsutisme facial et membres enflés. Les taches café-au-lait du syndrome de McCune-Albright sont révélatrices […]
Avec l’arrêt de l’apport transplacentaire continu de glucose une situation métabolique nouvelle commence à la naisance. Elle est caractérisée par l’utilisation massive : du glucose (> 80 % par le cerveau < 20 % par les et autres tissus), des acides gras (muscles, cœur, tissus périphériques), des corps cétoniques (20-30 % par le cerveau, 70-80 % par […]
Après la naissance, le volume extracellulaire se contracte, en réponse à une balance négative pour le sodium et l’eau, entraînant une perte de poids. Bien que le lait maternel et les laits artificiels soient peu salés, l’équilibre sodium/eau se positive vers le 4e jour. La concentration de sodium urinaire reflète […]
1 – Insuffisance d’apport La déshydratation hypernatrémique par insuffisance de lait maternel, le plus souvent chez un premier né, est potentiellement sévère si elle n’est pas détectée par la mère. Les pédiatres doivent être vigilants en cas de perte de poids anormale suivant l’accouchement. Un allaitement exclusif ou mixte, une […]
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
