Les signes d’appel sont le plus souvent une pilosité pubienne (« pubarche »). Il peut s’y associer des manifestations de maturation sexuelle : comportement, pulsions, érections, embarrassantes pour un garçon de cet âge. La voix peut avoir mué. La verge peut être agrandie. Les testicules sont soit augmentés de volume, soit restés de […]
L’endocrinopédiatre n’est en général consulté qu’après plusieurs années d’évolution et de banalisation de la prise de poids, car ce tableau est devenu très fréquent dans nos sociétés. 1 – Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une obésité commune Cette obésité s’aggrave après quelques années de surpoids. Les enfants qui […]
Dans l’immense majorité des cas, il s’agit d’une grande taille familiale constitutionnelle, les deux parents étant eux mêmes tous les deux grands ou très grands. Le caractère familial n’écarte évidemment pas la transmission d’une mutation génétique. Il faut rechercher des cas d’acromégalie ou de prolactinome chez les apparentés ainsi que […]
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Avec l’arrêt de l’apport transplacentaire continu de glucose une situation métabolique nouvelle commence à la naisance. Elle est caractérisée par l’utilisation massive : du glucose (> 80 % par le cerveau < 20 % par les et autres tissus), des acides gras (muscles, cœur, tissus périphériques), des corps cétoniques (20-30 % par le cerveau, 70-80 % par […]
Un micropénis (longueur étirée < 20 mm) avec méat normalement situé au bout du gland a plusieurs étiologies possibles. Dans beaucoup de cas, il n’y a pas de gonades palpables dans le scrotum : soit il s’agit d’ovaires chez une fille 46,XX, soit il s’agit de testicules normaux non descendus, soit encore […]
80 % des testicules dits « cryptorchides » sont palpables dans la partie supérieure du scrotum ou en position inguinale (maldescended testes). Les 20 % restants ne sont pas palpables car en position abdominale (à différencier des anorchidies). Le diagnostic doit être fait entre 3 et 6 mois. En effet, 2 à 8 % des […]
Des mutations de CDKN1B causent la néoplasie endocrinienne multiple de type 4 (MEN4), avec des manifestations cliniques ressemblant à MEN1, avec hyperparathyroïdie primaire et un phénotype beaucoup plus hétérogène, comportant des adénomes hypophysaires (PitNETs), des tumeurs neuroendocrines (NET), et divers néoplasmes bénins et malins (1-9)
REPS 2020 – Les pubertés en avance expliquées par la génétique
Les craniopharyngiomes adamantins (CPA) ou papillaires (CPP) sont classiquement traités par chirurgie et/ou radiothérapie. Mais lorsque les tumeurs progressent ou récidivent, les possibilités thérapeutiques sont très limitées.
