• Maladie de Basedow La maladie de Basedow (1/10 000 aux État-Unis, 1/100 000 en Europe) représente > 95 % des étiologies de l’hyperthyroïdie à l’adolescence, avec une prédominance féminine (6 :1) et une âge de début > 10 ans en pédiatrie. Ses symptômes et ses signes cliniques sont frappants : un goitre bien visible, que la palpation […]
Démarches diagnostiques
Partir d’un signe en direction d’une maladie est le principe de cette rubrique. Cela complète les articles de la littérature et les gros textbooks américains qui proposent à l’inverse d’aller d’une maladie vers ses signes.
Les situations abordées tentent de synthétiser et de rendre la littérature spécialisée plus accessible dans le but de faciliter la démarche diagnostique des pédiatres et des endocrinologues.
Un enfant ou un adolescent avec une thyroïde douloureuse et augmentée de volume
C’est une situation rarement rencontrée en pédiatrie : les deux diagnostics sont une thyroïdite suppurée aigüe ou une thyroïdite subaigüe. • Thyroïdite suppurée aigüe Faire le diagnostic est une urgence car le risque est la progression vers un abcès qui peut se rompre. Il y a souvent une infection respiratoire supérieure, […]
Un enfant ou un adolescent avec un nodule thyroïdien
Peu fréquents chez l’enfant, ils sont sécrétants ou non, bénins ou malins (> 20 %). Ils ne donnent en général pas de signes locaux. Ils sont découverts fortuitement à la palpation du cou, en dehors de toute pathologie (notamment thyroïdienne), ou à l’occasion d’une échographie faite pour une autre raison, parfois à […]
Un garçon avec un ou deux gros testicules
La démarche diagnostique est complètement différente selon qu’il existe ou non des signes d’avance pubertaire. • Si l’augmentation de volume des testicules est concomitante de signes de puberté, elle traduit : • Si on constate l’augmentation de volume d’un seul testicule chez un garçon de 13-14 ans en pleine puberté […]
Un garçon avec une gynécomastie apparemment isolée
La gynécomastie est une hyperplasie bénigne du tissu glandulaire mammaire survenant chez les garçons. Elle peut être uni ou bilatérale, le plus souvent indolore, parfois à l’origine d’une certaine tension mammaire. Elle est un motif de consultation assez banal à la puberté. La prolifération du tissu mammaire étant sous contrôle […]
Une adolescente avec trop de pilosité et des cycles irréguliers
Il s’agit de poils durs et pigmentés, à topographie masculine (visage, thorax, dos, ligne blanche, creux inguinaux, faces internes et postérieures des cuisses). La pilosité est quantifiée par le score de Ferriman (score > 6 dans la version à 9 items). Une acné peut l’accompagner (menton, cou, thorax). Ces signes traduisent […]
Un adolescent de 15 ans avec de petits testicules et un développement pubertaire normal
Nous avons précédemment évoqué le cas des adolescents en retard pour leur puberté : le signe en est une absence de croissance des testicules associée à une absence de pic de croissance et de caractères sexuels secondaires. Ici, la croissance et le développement pubertaire sont normaux : il n’y a aucun retard […]
Un(e) adolescent(e) avec une hyperprolactinémie
Malgré la rareté des adénomes à prolactine en pédiatrie (1 cas/10 millions), il faut penser à doser la prolactine devant tout adolescent présentant : des céphalées, des troubles visuels (24 % des adénomes à prolactine en entraînent) : hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique ou diminution de l’acuité visuelle, des signes d’hypertension […]
Une adolescente de 15 ans en aménorrhée primaire
On définit classiquement l’aménorrhée primaire comme l’absence de règles à l’âge de 16 ans, qu’il y ait ou non un développement des seins. Mais il est conseillé d’envisager, sans attendre 16 ans, une enquête en cas d’absence de règles dans les 3 ans qui suivent le début des seins ainsi […]
Une fille de 13 ans sans seins
Le début des seins répondant à l’activation ovarienne a normalement lieu en France vers 10,5 ans (9-12 ans), à peu près à l’âge auquel la pilosité pubienne se développe grâce aux androgènes surrénaliens. La croissance staturale s’accélère l’année suivante. Bon nombre de mères s’étonnent de l’absence de développement des seins […]