Père : 178 cm, 85 kg. mère : 169 cm, 56 kg.
Parents divorcés, au chômage, une sœur plus jeune en bonne santé.
En dehors de l’alcool, la famille n’a pas d’antécédents médicaux…
Cas cliniques
Zélie, 11 ans, en choc hypovolémique
Zélie arrive aux urgences en choc hypovolémique. FC : 175 /min, pouls faible, PA 55/30 mm Hg, température 36,8 °C, respiration rapide et superficielle, fréquence respiratoire 27/min, extrémités froides et moites…
Yusuf, 12,5 ans, état “intersexué”
Parents décédés. Famille tunisienne.
Elevé comme garçon par sa grand-tante. Aucune histoire familiale disponible…
Eléonore, 7 ans, boit jour et nuit
Père 181 cm, mère 164 cm. Pas d’antécédents familiaux de polyurie ni autres. Née à 34 semaines, 2 710 g, 47 cm…
Adam, 9 ans, accélération de la croissance
Père 175 cm, mère 168 cm. Pas d’ antécédents familiaux.Né à 39 semaines à 3280 g et 50 cm…
Clémence, découverte fortuite d’une hypercalcémie néonatale
Parents caucasiens, non consanguins.
Née à terme sans complications.
3 410 g, 50 cm. Aucune pathologie pendant la grossesse…
Laura, 15,5 ans, n’a ni seins ni règles
Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
Jeanne, 12,5 ans, présente un retard de croissance et de puberté
Parents européens, en bonne santé.
Père : 177 cm; mère : 159 cm, réglée à 13 ans. Pas d’antécédents familiaux…
Alex, un nouveau-né qui ne prend pas de poids
Alex a été amené aux urgences 15 jours après sa naissance parce qu’il n’a pas retrouvé son poids de naissance…
