- Parents européens, en bonne santé.
Père : 177 cm; mère : 159 cm, réglée à 13 ans.
Pas d’antécédents familiaux.
- Née à terme 47 cm, 2820 g.
Pas d’antécédents personnels.
Bons résultats scolaires, pratique le tennis.
Parfois des maux de tête (traités par paracétamol).
La dernière année a eu plusieurs épisodes d’acouphènes, une ou deux oreilles, souvent la nuit.
Consulte pour sa petite taille
- Silhouette gracieuse.
Ni bourgeons mammaires visibles, ni de poils pubiens.
29 kg, 133 cm (- 3SD).
Vitesse de croissance 2 cm par an les 2 années précédentes.
FC 68/min; PA 120/67 mmHg.
Thyroïde non palpée.
4 taches café-au-lait de 0,5 à 2 cm de diamètre (dos, cuisse).
Reste de l’examen normal.
Examen neurologique normal, y compris les nerfs faciaux.
Pas de diplopie, pas de syndrome de Parinaud, pas de nystagmus.
Un test de Rinne, fait en raison des acouphènes, a révélé une surdité neurosensorielle bilatérale.
Quel est votre diagnostic ?
Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique.
Jeanne a des acouphènes intermittents. Comme de nombreux enfants atteints d’acouphènes, Jeanne considérait la présence du bruit dans ses oreilles comme normale et ne s’en plaignait pas explicitement. Les maux de tête et les interférences avec le sommeil sont des symptômes signalés par beaucoup d’enfants souffrant d’acouphènes. Les patients développent souvent des stratégies pour faire face aux acouphènes, par exemple écouter la télévision/musique/radio.
Les acouphènes peuvent être associés à un certain nombre d’affections de l’oreille. Les acouphènes peuvent également être causés par une activité neuronale accrue dans les voies auditives au sein du tronc cérébral, ce qui provoque une surexcitation des cellules nerveuses auditives.
L’épreuve de Rinne indique la présence d’une perte auditive neurosensorielle chez Jeanne. La conduction osseuse teste l’oreille interne, la 8e paire crânienne et les voies auditives centrales: elle est évaluée à l’aide d’un diapason vibrant appuyé sur la mastoïde. Dès que le son cesse d’être perçu, le diapason encore vibrant est retiré de la mastoïde et placé devant l’oreille pour tester la conduction aérienne. Normalement, le son peut à nouveau être entendu, indiquant que la conduction aérienne est meilleure que la conduction osseuse. En cas de surdité neurosensorielle, la conduction aérienne et osseuse est réduite, mais la conduction aérienne reste la plus forte. C’est le cas de Jeanne.
L’association des acouphènes, du retard pubertaire et du fléchissement de la vitesse de croissance vous oriente-t-elle vers un diagnostic ?
Quel examen prioritaire?
Devant tout ralentissement de la croissance, et quel que soit le contexte clinique, il faut faire une IRM cérébrale.
Ici le retard pubertaire et la surdité neurosensorielle étaient des raisons de plus pour la demander.
L’IRM est typique d’un gliome tectal, montrant une masse tectale bien limitée, homogène, isodense à la matière grise sur les images pondérées en T1, et hyperdense à la matière grise sur les images pondérées en T2 sans rehaussement sous gadolinium. Cette masse tectale bloque l’aqueduc cérébral et s’étend jusqu’au diencéphale et au tegmentum du mésencéphale. Les acouphènes peuvent être attribués à la lésion des colliculi inférieurs par la tumeur.
Les gliomes de la plaque tectale représentent un sous-ensemble de gliomes du mésencéphale , tumeurs à croissance lente, indolentes et de bas grade, rarement à l’origine de déficits neurologiques.
Le terme « gliome du tronc cérébral » est une appellation générique qui englobe plusieurs types de tumeurs. Les gliomes sont nommés en fonction du type de leur cellule d’origine. Les principaux types sont les astrocytomes, les oligodendrogliomes, les épendymomes et les gliomes mixtes.
Les gliomes de bas grade sont les tumeurs cérébrales les plus courantes de l’enfance.
Les gliomes pédiatriques de bas grade, classés en grade I ou II par l’Organisation mondiale de la santé (OMS), constituent une famille hétérogène de tumeurs à morphologie astrocytaire, oligodendrogliale, mixte oligoastrocytaire/neuronale, ou mixte glioneuronale.
De nombreuses tumeurs ont une histologie qui chevauche plusieurs catégories, du fait d’échantillons de biopsie trop petits, ou de caractéristiques pathologiques qui ne correspondent à aucune catégorie précise.
Les gliomes de bas grade ont généralement un faible indice de prolifération, avec des scores MIB-1 entre 0,1-10%.
Dans la plupart des cas, l’IRM et l’histopathologie permettent de catégoriser ces tumeurs.
La classification distingue deux catégories principales d’astrocytomes :
- Les astrocytomes fibrillaires se produisent généralement dans le tronc cérébral et peuvent infiltrer le cerveau environnant.
- Les astrocytomes pilocytiques peuvent apparaître partout dans le cerveau. Ce sont des tumeurs bien circonscrites à croissance lente.
À l’IRM, le rehaussement de l’astrocytome pilocytique est généralement limité ou absent après une perfusion de gadolinium. Les astrocytomes pilocytiques ont des marges précises. Un diagnostic définitif nécessite une biopsie pour l’analyse histopathologique. Le diagnostic de gliome tectal bénin est basé sur l’aspect radiographique et l’évolution clinique indolente des lésions. Il peut être difficile de différencier les astrocytomespilocytiques de grade I des astrocytomes non pylocytiques de grade I à l’histopathologie. Les tumeurs non pylocytiques se rehaussent généralement à l’IRM.
Prédisposition génétique aux gliomes de bas grade
La neurofibromatose (NF) regroupe des troubles génétiques distincts prédisposant au développement de tumeurs bénignes du système nerveux. Les principales manifestations comprennent :
- des signes ophtalmologiques : opacité précoce du cristallin, strabisme, amblyopie,
- des problèmes ORL : perte auditive, acouphènes, voix rauque ou bitonale,
- des convulsions, des dysfonctions neurologiques, des déficits des nerfs crâniens, une neuropathie périphérique,
- des lésions cutanées : taches café-au-lait et tumeurs cutanées
La neurofibromatose de type 1 (NF1) (1/4000)
- Mutation du gène de la neurofibrine 1 (NF1).
- Manifestations cliniques trèst variables: allant ds manifestations cutanées discrètes à des complications médicales sérieuses.
- Les signes apparaissent habituellement dans l’enfance, le diagnostic est évoqué si 2 des éléments suivants sont présents :
- ≥ 6 taches café-au-lait >1,5 cm de diamètre,
- taches de rousseur au niveau des aisselles et des plis inguinaux,
- ≥ 2 nodules de Lisch (petites zones pigmentées dans l’iris de l’œil),
- ≥ 2 neurofibromes, gliomes de la voie optique, dysplasie osseuse,
- parent au premier degré atteint d’une NF1.
Le mode de transmission est autosomique dominant. Cependant, la moitié des cas de NF1 sont sporadiques.
La plupart des tumeurs du système nerveux central associées à la NF1 sont des astrocytomes pilocytiques de grade I.
Les gliomes du tronc cérébral et de la voie optique sont les tumeurs prédominantes: les gliomes du tronc cérébral sont beaucoup moins agressifs chez les NF1 que chez les autres patients.
Des hamartomes ou zones focales de forte intensité du signal sont observés chez la majorité des patients: le tronc cérébral, les pédoncules cérébelleux et les ganglions de la base sont les sites privilégiés.
La neurofibromatose de type 2 (NF2) (1/33000)
- Autosomique dominante, mutations du gène NF2 pouvant se développer en mosaïque au cours de l’embryogenèse
- L’âge moyen au diagnostic est de 8 ans.
- Les taches café-au-lait sont plus fréquentes que dans la population générale, mais répondent rarement aux critères de NF1.
Le séquençage du gène NF1 des cellules sanguines n’a révélé aucune mutation.
Jeanne pourrait cependant présenter une mosaïque NF1 sporadique (> 50% des cas).
La nature de la tumeur a été confirmée par histopathologie de la biopsie chirurgicale réalisée lors de la dérivation du LCR.
L’analyse histologique a trouvé des fibres de Rosenthal, une architecture biphasique et des corps granulaires éosinophiles avec peu de régions de calcification. Les marqueurs immunohistochimiques positifs comprenaient les marqueurs oligodendrogliaux OLIG2, la protéine basique de la myéline (MBP), le facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGF) et le marqueur astrocytaire Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP).
Le traitement des gliomes tectaux est généralement conservateur, en raison de leur évolution indolente et de la stabilité habituelle des tumeurs.
La ventriculostomie endoscopique du troisième ventricule est très efficace dans la prise en charge de l’hydrocéphalie. Il est possible, au cours de la même intervention chirurgicale, de débloquer le LCR à l’intérieur du ventricule pour qu’il circule de nouveau à l’intérieur et autour du cerveau, et de réaliser une biopsie.
Jeanne a bénéficié de ce traitement.
Après le contrôle de l’hydrocéphalie, le suivi comprend une surveillance à long terme par IRM.
La résection chirurgicale n’est pas recommandée.
La microchirurgie n’est indiquée que si la taille de la tumeur augmente.
La radiothérapie externe ou focale a été employée dans certaines tumeurs localement agressives.
On n’explique pas les mécanismes du défaut de croissance et de puberté, mais ils étaient dépendants de l’hydrocéphalie (et non de la tumeur elle-même), comme l’a montré l’évolution spontanée. Des seins sont apparus dans les 6 mois suivant la dérivation du liquide céphalo-rachidien, ainsi qu’une accélération de la croissance. La puberté a ensuite progressé normalement, ainsi que le pic de croissance.
Redisons une règle simple, qui aurait évité le retard diagnostique chez Jeanne : devant tout retard de croissance, faire une IRM en priorité, sans attendre, et quel que soit le contexte clinique du patient.
Acouphènes
- Nicolas-Puel C, Faulconbridge RL, Guitton M, et al. Characteristics of tinnitus and etiology of associated hearing loss: a study of 123 patients. Int Tinnitus J. 2002;8(1):37-44.
- Shetye A, Kennedy V. Tinnitus in children: an uncommon symptom?. Arch Dis Child. 2010;95(8):645-648.
- Levine RA, Oron Y. Tinnitus. Handb Clin Neurol. 2015;129:409-431.
Tumeurs tectales, astrocytomes pilocytiques
- Bowers DC, Georgiades C, Aronson LJ, et al. Tectal gliomas: natural history of an indolent lesion in pediatric patients. Pediatr Neurosurg. 2000;32(1):24-29.
- Fisher PG, Breiter SN, Carson BS, et al. A clinicopathologic reappraisal of brain stem tumor classification. Identification of pilocystic astrocytoma and fibrillary astrocytoma as distinct entities. Cancer. 2000;89(7):1569-1576.
- Dağlioğlu E, Cataltepe O, Akalan N. Tectal gliomas in children: the implications for natural history and management strategy. Pediatr Neurosurg. 2003;38(5):223-231.
- Stark AM, Fritsch MJ, Claviez A, et al. Management of tectal glioma in childhood. Pediatr Neurol. 2005;33(1):33-38.
- Chang HT, Cuison RV, Gera R, et al. 6-year-old girl with hydrocephalus. Brain Pathol. 2009;19(4):725-726.
- Dinçer A, Yener U, Özek MM. Hydrocephalus in patients with neurofibromatosis type 1: MR imaging findings and the outcome of endoscopic third ventriculostomy. AJNR Am J Neuroradiol. 2011;32(4):643-646.
- Arora A, et al. Brain Imaging: Case Review Series. 2011, New Delhi, Panama City, London: Jaypee Brothers, Medical Publishers.
- Igboechi C, Vaddiparti A, Sorenson EP, Rozzelle CJ, Tubbs RS, Loukas M. Tectal plate gliomas: a review. Childs Nerv Syst. 2013;29(10):1827-1833.
- Bergthold G, Bandopadhayay P, Bi WL, et al. Pediatric low-grade gliomas: how modern biology reshapes the clinical field. Biochim Biophys Acta. 2014;1845(2):294-307.
- Gaudino S, Martucci M, Russo R, et al. MR imaging of brain pilocytic astrocytoma: beyond the stereotype of benign astrocytoma. Childs Nerv Syst. 2017;33(1):35-54. doi:10.1007/s00381-016-3262-4
- Liu APY, Harreld JH, Jacola LM, et al. Tectal glioma as a distinct diagnostic entity: a comprehensive clinical, imaging, histologic and molecular analysis. Acta Neuropathol Commun. 2018;6(1):101. Published 2018 Sep 25.
- Mohme M, Fritzsche FS, Mende KC, et al. Tectal gliomas: assessment of malignant progression, clinical management, and quality of life in a supposedly benign neoplasm. Neurosurg Focus. 2018;44(6):E15.
- Chau LQ, Levy ML, Crawford JR. Unusual KRAS missense mutation (p.E63K) in patient with juvenile pilocytic astrocytoma of the tectum. BMJ Case Rep. 2019;12(2):e228128. Published 2019 Feb 22.
- Chiang J, Li X, Liu APY, et al Tectal glioma harbors high rates of KRAS G12R and concomitant KRAS and BRAF alterations. Acta Neuropathol. 2020;139(3):601-602.
