Cas cliniques

Cas cliniques Sexe, puberté

Claude, 3 jours, anomalie des organes génitaux

Quelles sont vos hypothèses ? Déficit en 21-hydroxylase Dysgénésie gonadique 46,XY Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY Hypospade idiopathique Déficit en 5 alpha-réductase Insensibilité partielle aux androgènes Déficit en protéine STAR  Une rare cause génétique d’hypospade isoléLine 1 Cliquez sur les flèches blanches pour accéder à la suite du cas clinique. Ce n’est pas une forme « classique » de déficit en 21-hydroxylase présentent à la naissance une virilisation variable de leurs OGE: hypertrophie du clitoris, fusion des grandes lèvres, absence de l’orifice vaginal au […]

Cas cliniques DSD

Agathe, 1 jour, hypertrophie clitoridienne

Agathe – 1 Agathe – 1 Parents turcs non consanguins.1 frère en bonne santé.Pas d’ antécédents familiaux. Amniocentèse à 24 semaines pour suspicion de trisomie 21 : caryotype fœtal : 46, XX. Gros clitoris.Fusion postérieure des grandes lèvres.Urètre ouvert à mi-distance le long de la face ventrale du clitoris.Absence d’orifice vaginal visible.Pas de […]

Cas cliniques Divers

Florence, 14 ans, polyuro-polydipsie

Père alcooliquePas d’autres antécédents familiaux Naissance à terme à 3 180 g et 50 cm.Pas d’antécédent néonatal.En classe de 4e.Pas de traumatisme, pas de traitements, pas de céphalées. Depuis 6 mois, polyuro-polydipsie.Appétit conservé.Apports hydriques 4L/jour, 12 mictions/jour dont 2 à 3 nocturnes. 158 cm, 52,5 kg.FC: 79/min  PA 120/60 mm Hg.Jeune fille réservée mais coopérante.Examen clinique normal.A2P5S5, réglée depuis 3 ans. Glycémie à jeun : 0,83 g/L.HbA1c : 5,0%NFS, […]

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