Une hypothyroïdie par thyroïdite et un craniopharyngiome étaient des étiologies possibles du ralentissement sévère de la croissance (< 2 cm au cours de la dernière année). Dans ces deux étiologies, la courbe de poids est généralement sans particularité. Un dosage de TSH et une IRM du cerveau permettent de les écarter.

Un adénome corticotrope (maladie de Cushing) est la principale cause d’hypersécrétion de cortisol. Le tableau typique associe une cassure de la croissance à une prise de poids excessive. La prise de poids rapide peut manquer, comme ici, dans les formes atypiques.

 Des changements de morphologie du visage sont généralement évidents lorsque les photos de classe successives sont comparées. 

Pour diagnostiquer la maladie de Cushing, typique ou atypique, il faut mesurer le cortisol libre urinaire des 24 h (en règle < 100 µg/24h) (répéter la mesure 2 ou 3 fois), la cortisolémieà minuit (qui est <4,4 µg/dl) et l’ACTH, qui est dosable.
Ici le cortisol libre urinaire et la cortisolémie à minuit identifient une maladie de Cushing; l’ACTH, non supprimé, est compatible avec ce diagnostic

Toute cassure inexpliquée  de la croissance doit faire pratiquer ces examens.

L’IRM de l’hypophyse montre dans la moitié des cas un micro-adénome corticotrope (c’est le cas ici): mais celui ci n’est pas vu dans la moitié des cas.

La maladie de Cushing est souvent atypique pendant l’enfance ou l’adolescence. Elle doit donc être recherchée chez tous les enfants dont la vitesse de croissance est diminuée ou qui arrêtent de grandir, même si la prise de poids est normale ou diminuée.