Varshini Chakravarthy, MD, Sehar Ejaz, MD, A 14 Year Old Female with Primary Amenorrhea, Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020, SUN–069. Une adolescente de 14 ans se présente avec une aménorrhée primaire. Elle a remarqué pour la première fois des bourgeons mammaires deux ans auparavant, ne […]
Père 182 cm, mère 165 cm réglée à 15 ans. Européens non apparentés. Pas d’histoire médicale familiale…
Klein KO, Freire A , Gryngartenet MG, al. Phase 3 Trial of a Small-volume Subcutaneous 6-Month Duration Leuprolide Acetate Treatment for Central Precocious Puberty. J Clin Endocrinol Metab, 2020, 105(10). 64 enfants (62 filles, 2 garçons) atteints de pubertés précoces centrales (âge : 7,5 ± 0,1 ans) ont reçu 2 doses de […]
Le séquençage de DLK1 chez 444 enfants atteints de puberté précoce centrale « idiopathique » n’a révélé que 4 défauts de DLK1. Une délétion (c.401_404 + 8del) de novo chez une fille (cas sporadique), avec signes pubertaires débutés à 5,7 ans et DLK1 circulante indétectable (< 0,4 ng/mL). 3 autres variants […]
Dans cette étude rétrospective, la combinaison GnRHa/GH a été administrée à des enfants ayant un début de puberté normal et une petite taille…
Les causes de PPC sont les tumeurs, les défauts génétiques (KISS1, KISS1R, MKRN3 et DLK1) ou «idiopathiques»…
Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6. 145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 […]
La démarche diagnostique est complètement différente selon qu’il existe ou non des signes d’avance pubertaire. • Si l’augmentation de volume des testicules est concomitante de signes de puberté, elle traduit : • Si on constate l’augmentation de volume d’un seul testicule chez un garçon de 13-14 ans en pleine puberté […]
La gynécomastie est une hyperplasie bénigne du tissu glandulaire mammaire survenant chez les garçons. Elle peut être uni ou bilatérale, le plus souvent indolore, parfois à l’origine d’une certaine tension mammaire. Elle est un motif de consultation assez banal à la puberté. La prolifération du tissu mammaire étant sous contrôle […]
Nous avons précédemment évoqué le cas des adolescents en retard pour leur puberté : le signe en est une absence de croissance des testicules associée à une absence de pic de croissance et de caractères sexuels secondaires. Ici, la croissance et le développement pubertaire sont normaux : il n’y a aucun retard […]
