• Spaziani M, et al. From mini‑puberty to pre‑puberty: early impairment of the hypothalamus–pituitary–gonadal axis with normal testicular function in children with non‑mosaic Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest 2020 May 6.

145 garçons KS et 97 témoins âgés de 0 à 11,9 ans ont été divisés en 3 groupes : ≤ 6 mois (groupe 1 ; mini-puberté) ; > 6 mois et ≤ 8 ans (groupe 2 ; petite enfance) ; > 8 et ≤ 12 ans (groupe 3 ; milieu de l’enfance). Pendant la mini-puberté (groupe 1), la FSH et la LH étaient significativement plus élevées chez les nourrissons KS, tout comme l’INHB et la T. L’AMH était plus élevée dans le KS dans tous les groupes. Aucune différence significative n’a été constatée entre KS et témoins pour la taille, le poids, le volume des testicules et la longueur du pénis.