Une adolescente de 14 ans se présente avec une aménorrhée primaire. Elle a remarqué pour la première fois des bourgeons mammaires deux ans auparavant, ne s’étant ensuite pas développés. Aucun autre signe de puberté. Pas d’acné, ni d’odeur corporelle, hirsutisme, perte de cheveux ou douleurs abdominales/pelviennes. Pas de modification de son alimentation ou de son activité physique. Aucune prise de médicament. Elle n’a pas d’antécédents médicaux. Il n’y a pas d’antécédents familiaux d’infertilité ou de retard pubertaire. Poids 70 kilos, taille 163 cm et IMC 26,3. L’examen physique montre une adolescente en bonne santé avec des OGE féminins, des seins B2, sans aucun poil pubien ou axillaire.
Les premières analyses sanguines montrent une numération globulaire, des électrolytes et des niveaux thyroïdiens normaux. La DHEA-S androstenedione, la testostérone libre et totale étaient toutes normales. La LH (25 UI/L), la FSH (56 UI/L) et l’estradiol (22 pg/mL) associés à de faibles taux d’AMH (0,52 ng/mL) et d’inhibine A (1 pg/mL) confirment l’insuffisance ovarienne. A l’échographie pelvienne, petit utérus et ovaires. Caryotype 46, XY. Résection chirurgicale des ovaires et des trompes de Fallope. Dysgerminome invasif dans les deux gonades.
Aucun diagnostic n’a été obtenu malgré le séquençage du génome entier.
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