Vous croyiez connaitre les signes associés aux mutations du gène immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) : un syndrome lié à l’X fait d’hypothyroïdie par déficit en TSH, macroorchidie, retard pubertaire, déficits variables en prolactine.
Puberté
DSD 46,XY avec craniosynostose : mutation FGFR2
Les défauts du développement des testicules sont appelés « dysgénésie gonadique 46,XY». Dans la forme partielle de cette dysgénésie, les faibles taux de testostérone produits peuvent entraîner une ambiguïté génitale plus ou moins marquée. Dans la forme complète, les gonades sont réduites à des « bandelettes » (streak), et les organes génitaux externes […]
Tolérance métabolique du traitement GH+GnRHa dans le RCIU
En cas de puberté avancée, ajouter un analogue de la GnRH peut augmenter la taille adulte plus que le traitement avec la seule hormone de croissance…
Stéroïdogenèse ovarienne : le saviez-vous ?
La stéroïdogenèse ovarienne est plus complexe que la stéroïdogenèse surrénalienne. Ses étapes enzymatiques sont en effet réparties entre les cellules de la granulosa et celles de la thèque, qui entourent l’ovocyte et forment le follicule. La stéroïdogenèse ovarienne varie au cours du cycle: l’estradiol est produit principalement pendant la phase […]
