Vous croyiez connaitre les signes associés aux mutations du gène immunoglobulin superfamily, member 1 (IGSF1) : un syndrome lié à l’X fait d’hypothyroïdie par déficit en TSH, macroorchidie, retard pubertaire, déficits variables en prolactine. Il vous faut désormais y intégrer une FSH élevée avec LH normale et, selon les cas, un déficit sévère ou une augmentation de la prolactine.
