C’est une idée fausse que l’interruption de tige, la post-hypophyse ectopique, ou une petite hypophyse sont des causes d’insuffisance hypophysaire. Ce sont seulement des marqueurs anatomiques de défauts génétiques. Ces derniers  altèrent en effet assez souvent la morphologie de l’hypophyse ainsi que ses fonctions. C’est le cas d’une nouvelle mutation hétérozygote d’IGSF1 [c.1137_1138delCA, p.Asn380Glnfs*6], qui donnait un GHD et un déficit en TSH. Une particularité du patient était sa macrosomie (4370 g, +3.0 SD). 

Référence 

• Asakura Y, Abe K, Muroya K, et al. Combined Growth Hormone and Thyroid-Stimulating Hormone Deficiency in a Japanese Patient with a Novel Frameshift Mutation in IGSF1. Horm Res Paediatr 2015; 84:349-54.