• Mutations faux-sens homozygote de FOXE1 (TTF2)Elles donnent le syndrome de Bamforth-Lazarus : hypothyroïdie avec athyréose ou glande en place, atrésie des choanes, fente palatine, cheveux hérissés. La TSH est élevée et le dépistage positif. • Mutations dominantes de NKX2.1 (TTF1)Elles associent : hypothyroïdie, anomalies pulmonaires à type de maladie des membranes […]
Des mutations activatrices dominantes de TSHR (1 cas/50 000) peuvent donner une hyperthyroïdie.
1 – Nouveau-né de mère hypothyroïdienne par thyroïdite lymphocytaire Les anticorps anti-TPO de la mère passent le placenta mais n’ont pas de rôle pathogène. Seuls les anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH (TSIab) peuvent entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. 2 – Nouveau-né de mère hyperthyroïdienne par maladie de […]
Le déficit en TBG (mutation du gène Serpina7 sur le chromosome X) n’a pas d’effet sur la fonction thyroïdienne. La TBG est < 0,005 mg/dL. La TSH est normale, la T4 libre (fT4) est normale, mais la T4 totale est abaissée (la TBG produite par le foie transporte > 70 % de la […]
Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]
Hypothyroxinémie du prématuré : une T4 totale basse sans élévation de la TSH est qualifiée d’hypothyroxinémie transitoire (la T4 libre est en général normale) et considérée comme physiologique. La T4 redevient normale 6 à 7 semaines après la naissance. Chez les prématurés, l’élévation de la TSH peut être retardée : pour éviter […]
Dysgénésies thyroïdiennes – Défauts de l’hormonogenèse – Tableau La thyroxine (T4) maternelle passe le placenta. Même si le niveau de T4 dans la circulation fœtale est 100 fois plus bas que dans la circulation maternelle, la T4 libre circule à des niveaux adultes. Et dans le cortex cérébral fœtal, la […]
Le dosage des hormones thyroïdiennes et de la TSH est de pratique courante dans beaucoup de situations pédiatriques, notamment les retards de croissance et d’âge osseux. C’est l’occasion de découvrir les résistances aux hormones thyroïdiennes causées par les mutations du récepteur des hormones thyroïdiennes. • mutations hétérozygotes dominantes de RTHα. […]
MCT8 transporte T4 et T3 dans le cerveau. A partir de 76 cas, les effets des mutations de MCT8 (chrom X) (1/70.000 garçons) sont analysés.
47 paires de jumeaux discordants ont été étudiées : l’un avait un dépistage positif et un diagnostic confirmé d’hypothyroïdie congénitale, l’autre un dépistage négatif.
