Un ralentissement de la vitesse de croissance doit faire évoquer une hypothyroïdie acquise et doser la TSH, ainsi que T4 et T3. Si le ralentissement de croissance, souvent une cassure nette, est dû à une hypothyroïdie primaire la TSH est en règle > 100 mUI/L. Il ne faut pas compter sur […]
Le kyste thyréoglosse est une des lésions les plus banales du cou rencontrées en pédiatrie. Constitué à partir de vestiges du canal thyréoglosse, il est bordé d’un épithélium respiratoire ou squameux et contient parfois un peu de thyroïde ectopique. Le risque de cancer est < 1 %. Mesurant en moyenne 2 cm, […]
• Maladie de Basedow La maladie de Basedow (1/10 000 aux État-Unis, 1/100 000 en Europe) représente > 95 % des étiologies de l’hyperthyroïdie à l’adolescence, avec une prédominance féminine (6 :1) et une âge de début > 10 ans en pédiatrie. Ses symptômes et ses signes cliniques sont frappants : un goitre bien visible, que la palpation […]
C’est une situation rarement rencontrée en pédiatrie : les deux diagnostics sont une thyroïdite suppurée aigüe ou une thyroïdite subaigüe. • Thyroïdite suppurée aigüe Faire le diagnostic est une urgence car le risque est la progression vers un abcès qui peut se rompre. Il y a souvent une infection respiratoire supérieure, […]
Peu fréquents chez l’enfant, ils sont sécrétants ou non, bénins ou malins (> 20 %). Ils ne donnent en général pas de signes locaux. Ils sont découverts fortuitement à la palpation du cou, en dehors de toute pathologie (notamment thyroïdienne), ou à l’occasion d’une échographie faite pour une autre raison, parfois à […]
Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]
Des mutations de FOXP3 (syndrome auto-immun IPEX) donnent un diabète type 1 néonatal, une entéropathie, une anémie hémolytique, une thrombopénie, une thyroïdite. Le dépistage ne détecte pas celle-ci car elle survient secondairement.
• Mutations faux-sens homozygote de FOXE1 (TTF2)Elles donnent le syndrome de Bamforth-Lazarus : hypothyroïdie avec athyréose ou glande en place, atrésie des choanes, fente palatine, cheveux hérissés. La TSH est élevée et le dépistage positif. • Mutations dominantes de NKX2.1 (TTF1)Elles associent : hypothyroïdie, anomalies pulmonaires à type de maladie des membranes […]
Des mutations activatrices dominantes de TSHR (1 cas/50 000) peuvent donner une hyperthyroïdie.
1 – Nouveau-né de mère hypothyroïdienne par thyroïdite lymphocytaire Les anticorps anti-TPO de la mère passent le placenta mais n’ont pas de rôle pathogène. Seuls les anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH (TSIab) peuvent entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire. 2 – Nouveau-né de mère hyperthyroïdienne par maladie de […]
