Thyroïde

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un adolescent avec une hyperthyroïdie évidente

• Maladie de Basedow La maladie de Basedow (1/10 000 aux État-Unis, 1/100 000 en Europe) représente > 95 % des étiologies de l’hyperthyroïdie à l’adolescence, avec une prédominance féminine (6 :1) et une âge de début > 10 ans en pédiatrie. Ses symptômes et ses signes cliniques sont frappants : un goitre bien visible, que la palpation […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un enfant ou un adolescent avec un nodule thyroïdien

Peu fréquents chez l’enfant, ils sont sécrétants ou non, bénins ou malins (> 20 %). Ils ne donnent en général pas de signes locaux. Ils sont découverts fortuitement à la palpation du cou, en dehors de toute pathologie (notamment thyroïdienne), ou à l’occasion d’une échographie faite pour une autre raison, parfois à […]

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Démarches diagnostiques Hormone de croissance Hypophyse Maladies de la croissance Surrénales Thyroïde

Un enfant de plus de 6 ans dont la croissance a ralenti

Sommaire 1 – Les déficits hypophysaires en hormone de croissance (GHD)2 – Défauts génétiques d’action de la l’axe GH ou de l’IGF13 – Chondrodysplasies4 – L’hypothyroïdie des thyroïdites lymphocytaires autoimmunes5 – La maladie de Cushing et les hypercorticismes6 – Les maladies générales ralentissant la croissance Tout ralentissement significatif de la […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un nouveau-né avec un syndrome comportant une hypothyroïdie congénitale

• Mutations faux-sens homozygote de FOXE1 (TTF2)Elles donnent le syndrome de Bamforth-Lazarus : hypothyroïdie avec athyréose ou glande en place, atrésie des choanes, fente palatine, cheveux hérissés. La TSH est élevée et le dépistage positif. • Mutations dominantes de NKX2.1 (TTF1)Elles associent : hypothyroïdie, anomalies pulmonaires à type de maladie des membranes […]

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Un nouveau-né dont la mère a une maladie thyroïdienne

1 – Nouveau-né de mère hypothyroïdienne par thyroïdite lymphocytaire Les anticorps anti-TPO de la mère passent le placenta mais n’ont pas de rôle pathogène. Seuls les anticorps maternels bloquant le récepteur de la TSH (TSIab) peuvent entraîner une hypothyroïdie néonatale transitoire.  2 – Nouveau-né de mère hyperthyroïdienne par maladie de […]

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Démarches diagnostiques Thyroïde

Un nouveau-né hypothyroïdien sans TSH élevée ni syndrome

Il s’agit d’une hypothyroïdie centrale, beaucoup plus rare que les autres hypothyroïdies néonatales. Elle échappe au dépistage car celui-ci est fondé sur une TSH élevée. Elle affecte les cellules thyréotropes de l’hypophyse qui produisent la TSH, glycoprotéine composée de 2 sous-unités : la sous-unité ß commune à LH, FSH, HCG et […]