Le pic de cortisol en réponse à l’ACTH 1-24 a été mesuré chez 20 patients nouvellement diagnostiqués, et chez 37 patients ayant une maladie d’Addison établie et non traitée…
Surrénales
Les insuffisances surrénaliennes de l’enfant
REPS 2020 – Les insuffisances surrénaliennes de l’enfant
Mifépristone pour l’hyperplasie macronodulaire des surrénales
Cette cause rare de syndrome de Cushing est traitée par surrénalectomie, ce qui entraîne une insuffisance surrénalienne définitive.
Longévité et mutation de CYP21A2
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HSC) est une affection récessive qui touche environ 1/10 000 personnes. La fréquence des hétérozygotes porteurs asymptomatiques de la mutation est élevée.
Déficit en 21-hydroxylase non traité
Des précurseurs stéroïdiens sont produits en grand excès par la surrénale des patients en l’absence de traitement…
Mutation USP8 et maladie de Cushing : nouveau syndrome
Les mutations somatiques d’USP8 sont assez courantes dans les adénomes corticotropes pédiatriques. L’article rapporte le cas d’une fille de 16 ans ayant une maladie de Cushing, un retard du développement, des dysmorphies, une ichtyose, une maladie pulmonaire, une néphropathie, un diabète avec insulinémie élevée, une cardiomyopathie dilatée avec insuffisance cardiaque […]
Surrénalectomie pour déficit en 21-hydroxylase
Le traitement classique des HCS depuis les années 1950 a pour but de freiner l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien grâce à des doses supra-physiologiques de glucocorticoïdes exogènes. Cela présente un risque d’hypercorticisme si l’on veut un freinage suffisant. La fenêtre thérapeutique est étroite. Pour cette raison, une surrénalectomie bilatérale suivie d’un traitement substitutif […]
Hydrocortisone à libération prolongée
Le traitement des patients ayant une insuffisance surrénale administre des glucocorticoïdes plusieurs fois par jour. Le schéma optimal de substitution par les glucocorticoïdes chez ces patients est très débattu. Une formule d’hydrocortisone à libération prolongée permet une seule prise le matin au lever. Dans deux hôpitaux universitaires (Rome et Naples), […]
Test au synacthène®
Le test au Synacthène® est utilisé pour le diagnostic d’insuffisance surrénale ou de déficit en 21-hydroxylase non classique. Les seuils de cortisol et de 17-hydroxyprogestérone doivent être actualisés avec le dosage par spectrométrie de masse (SM). Les seuils de cortisol en SM étaient de 412 nmol/L (soit 152 ng/mL) à […]
Syndrome de Cushing de l’enfant – Questionnaire
Syndrome de Cushing de l’enfant – Questionnaire
